Onlara anne sütü bile dokunuyor

Ziyneti KOCABIYIK

Proteinin fazlasının vücuttan atılmasını sağlayan bir enzim eksikliği ile dünyaya geldikleri için düşük proteinli yiyeceklerle beslenmek zorunda kalan fenilketonürili çocuklar, et, süt, kuruyemiş ve pasta, börek yedikleri takdirde beyin hasarı yaşıyorlar. Genetik bir bozukluk olan fenilketonüri hastalığının akraba evlilikleri yüzünden en sık bizim ülkemizde görüldüğünü söyleyen, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, “Ülkemizde dünyaya gelen 6 bin bebekten biri fenülketonürili olarak doğuyor. Bu bebeklerde erken teşhis yapılmadığı takdirde, beslenmeleri nedeniyle zaman içinde ileri derecede zekâ geriliği gelişiyor. Anne sütünün bile kontrollü olarak verilmesi şart olan bu bebeklerin, doğdukları andan itibaren özel olarak beslenmeleri gerekiyor. Beyin gelişiminin yaşamın ilk 2 yılında yüzde 80, üçüncü yılın sonunda yüzde 90 tamamlanır. Yani çok hızlı bir gelişim olan bu yıllar, bizim için en kritik yıllardır. Dolayısıyla tedavinin de en yoğun olarak yapılması gereken yıllardır” dedi.

Bu hastalıkta proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalaninin maddesinin kullanılamaması sebebiyle kanda biriktiğini ve beyne zarar verdiğini anlatan Prof. Dr. Sivri, “Yiyeceklerdeki protein kaynaklarıyla vücuda alınan bu protein yapı taşının kandaki miktarı diyetle protein alımı kısıtlanarak kontrol edilebiliyor. Klasik tedavisi yaşam boyu proteinden çok kısıtlı diyet uygulaması olan fenilketonüri ile doğan çocukların sosyal hayatları da bu diyet uygulaması nedeni ile etkileniyor” dedi.

HAYAT BOYU DİYETTELER

Fenilketonürili çocukların doğdukları andan itibaren diyet yapmaları gerektiğini söyleyen Prof. Dr. Sivri, “Her yenidoğanın en önemli gıdası olan anne sütü bu çocuklara yarı yarıya daha az verilmek zorunda. Bebekler anne sütüne ek olarak, durumlarına özel üretilmiş mamalarla besleniyorlar. Her çocuk için, kan fenilalanin seviyesine, yaşına ve kilosuna göre farklı bir diyet programı uygulanıyor. Bu sebeple sürekli hekim kontrolünde olmaları gerekiyor. Günlük olarak çocuğun alabileceği fenilalanin miktarı hesaplanır ve bu miktarlar doğrultusunda ölçülü olarak tüketeceği proteinli gıdalar belirlenir. Protein ağırlıklı olarak sebze ve meyvelerden alınır” diye anlattı.  

KENDİ PASTASINI YİYEMEYEN ÇOCUKLAR

Feniketonüri hastası çocukların sebze, meyve, tereyağı, margarin, bal, zeytin, pekmez gibi yiyecekleri ölçülü olarak tüketebileceklerini belirten Prof. Dr. Sivri, “Çocukların serbestçe tüketebilecekleri yiyecekler, mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, aspartam içermeyen içecekler gazoz, kola, meyve suyu gibi büyük bir çoğunluğu sağlıklı beslenme planı içinde pek de yer almayan yiyeceklerdir. Buna karşılık çocukların çok sevdiği ve beslenmelerinde muhakkak yer alması gereken yiyecekler ise onlara yasaktır” dedi. 
Prof. Dr. Serap Sivri fenilketonüri hastası çocukların tüketmemesi gereken yiyecekleri ise şöyle sıraladı:
l Et ve et ürünleri (tavuk, balık, hindi, kırmızı et, salam, sosis, sucuk, sakatat)
l Süt ve süt ürünleri (yoğurt, ayran, cacık, peynir)
l Kuruyemişler (fındık, leblebi, fıstık, ceviz, badem )
l Kuru baklagiller (kuru fasulye, nohut, mercimek, bakla, soya çeşitleri, barbunya )
l Unlu mamuller (makarna çeşitleri, ekmek, poğaça, yumurta, simit, kraker, bisküvi)

KANDAN ZEKA TESTİ

Hastalığın bebek doğduktan sonra topuğundan alınan bir damla kanla teşhis edilebildiğini hatırlatan Prof. Dr. Serap Sivri, 2006 yılından bu yana hastanede doğan her bebeğe ve ücretsiz olarak test yapıldığını söyleyerek, “Halk arasında bu teste zekâ testi de denir.  Bebek 24-48 saat anne sütü ile beslendikten sonra topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan bu testle konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği gibi ülkemizde sık görülen genetik hastalıklar da aranır. Ancak hastaneye gitmeden evde yapılan doğumlarda bu konuya ailelerin hassasiyet göstererek taramayı yaptırması gerekir” diye konuştu. 

HEM HASTA HEM DİYETİSYEN

Ekinsu Kambur 22 yaşında ve klasik fenilketonüri hastası. Başkent Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik 4. Sınıf öğrencisi. Mezun olduğunda Türkiye’deki ilk fenilketonüri hastası diyetisyeni olacak. Kendisi gibi fenilketonüri hastası çocuklara en çok yardım edebileceği alanın beslenme  olması sebebiyle diyetisyenliği seçtiğini söyleyen Ekinsu, “Toplum, hastalığı bilmiyor. Özellikle çocuklar dışlanıyor. Oysa diyetine dikkat eden çocuklarda hiçbir zekâ özrü olmuyor. Hepsi birer başarı öyküsü oluyorlar” dedi.