Garip el hareketleri Rett Sendromu belirtisi

Ziyneti Kocabıyık

Kız çocuklarında anormal el hareketlerinin doğuştan gelen bir beyin hastalığı olan Rett Sendromu belirtisi olduğu bildirildi. 18 aylıktan sonra ortaya çıkan belirtilerin halk arasında otizmle karıştırıldığını söyleyen Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun hastalığın 10 binde bir doğumda ortaya çıktığını ve çocukta beyinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olduğunu anlattı.
Rett sendromlu çocukların, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterdiklerine dikkat çeken Dr. Solgun “Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer.  İletişim kurma kabiliyetini kaybeden ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır” dedi.

İŞTAH VAR KİLO DÜŞÜK
Rett Sendromlu çocukların çok iştahlı gibi görünmelerine rağmen, birçoğunun aşırı beslenme bozukluğu ile karşı karşıya olduğunu vurgulayan Dr. Solgun  “Bunun sebebi yutma zorluğuna bağlı olarak yeteri kadar yiyememek, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamasıdır. Bu gibi durumlarda, çocuğun kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri verilebilir. Ayrıca, NG tüpü adı verile bir cihaz veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanabilir” diye konuştu. 
Son yıllarda ABD’de fareler üzerinde yapılan çalışmaların Rett Sendromlu çocukların tedavisi için umut verici olduğunu belirten Dr. Solgun, hastalığın bu tür hastalarda işlemeyen MECP2 geninin yeniden işler duruma getirilmesi ile tedavi edilebileceğini bildirdi.

TİPİK ÖZELLİK AÇIK TEN SİVRİ BURUN
İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişiminin durmasına rağmen sosyal ilginin sürdüğüne dikkat çeken Dr. Solgun “Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, çocuğun ellerini tam olarak kullanamamasına sebep olur.  Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar. Nöbet, nefes bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkar. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir” dedi.