ZİYNETİ KOCABIYIK

En sık rastlanan genetik rahatsızlıklardan biri olan Down Sendromu, kromozomların bölünmesi aşamasında 21. Kromozomun fazladan bir kopya bölünmesi sonucu oluşur. Normalde insan vücudunda 46 kromozom bulunurken Down sendromlularda, üç adet 21. kromozom olması nedeniyle toplamda 47 kromozom bulunmaktadır. 
ÇOCUĞUM NEDEN DOWN SENDROMLU?
 Down Sendromu’nun en önemli sebebinin ileri anne yaşı olarak bilinmesi sebebiyle annelerin kendini suçlu hissettiklerini söyleyen  Şişli Florence Nightingale Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, hastalığın ortaya çıkısında çevresel faktörlerin de etkin olduğunu belirtti. Doç. Dr. Yazıcı “İleri anne ve baba yaşı en sık rastlanan sebep olmakla birlikte röntgen ışınlarına maruz kalmak, manyetik alanlar, bilinçsiz ilaç kullanımının da giderek yoğunlaştığı günümüzde genç çiftlerde de azımsanmayacak oranda  Down Sendromlu bebeklere rastlanmaktadır” dedi.
ÖNLEM ALMAK MÜMKÜN MÜ?
Hastalığın anne karnında teşhisinin mümkün olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Yazıcı, tüm hamilelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down Sendromu işe ilgili testlerin yapılmasını öneriyor. Hamileliğin ilk üç ayında bebeğin ense kalınlığı ve bir takım kan testlerinin bakılması gerektiğini söyleyen Doç. Dr. Yazıcı “Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında, genel ultrason yapılıp bir başka kan testi yani dörtlü test yapılmalıdır. Bu iki testin duyarlılığı %95’tir.%5 yanlış pozitiflik verebilir. Eğer annenin yaşı 35’in üzerinde ise anneye karnında bir iğneyele bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan bir miktar alınır veya  koryonvillus dediğimiz bir parça alınarak genetik incelemeye gönderilir. Böylece down sendromu tanısı %100 konmaktadır” diye konuştu. 
KARAR ANNE BABANIN
Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili olarak bilgilendirilen ailenin kararına uyulduğunu belirten Doç. Dr. Yazıcı, “Aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aileye genetik danışmanlık verilmelidir. Ancak şunu da belirtmeliyim ki artık erken eğitim programları ile Down Sendromlu çocuk, kendi kendine yetecek derecede hayata kazandırılabilir” dedi. 

Düzenli şekilde kalp kontrolü yapılmalıdır

 Doç. Dr. Banu Yazıcı, Down Sendromlu çocuklar için dikkat edilmesi gereken noktaları şöyle sıraladı:
 “Down Sendromlular genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Özellikle tiroid bezleri daha az çalıştığından metabolizmaları daha yavaştır ve bu yüzden doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse ileriki yaşlarda obezite riskleri fazladır.
Kaslardaki güçsüzlük yüzden fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. O yüzden bebek doğar doğmaz bir fizyoterapist ile temasa geçip ileriye yönelik destek programı hazırlamak gereklidir. Vücut dirençleri düşüktür. Bu çocuklarda özellikle üst solunum yolu infeksiyonları, orta kulak iltihapları sık görülmektedir.
Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyoloğu  tarafından  ekokardiyografi çekilmesi gerekmektedir.
Ayrıca gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal, uzun süren kabızlık, gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır.