Nadir hastalıklar çocukları etkiliyor

ZİYNETİ KOCABIYIK

Türkiye’de 6 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği bildirildi. Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla bir açıklama yapan İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, ortalama 2.000’de bir kişiden daha az görülen hastalıkların “nadir” ya da “yetim” hastalık olarak tarif edildiğini belirterek, “Çok büyük bir bölümünü genetik hastalıkların oluşturduğu bu sağlık problemi daha çok çocukları etkiliyor. Az görüldüğü için çok iyi bilinemeyen bu hastalıklar genellikle geç teşhis ediliyor ve çocuklarda hasar bırakıyor.” dedi.
ÇOCUKTA ROMATİZMA TEHLİKELİ
Nadir hastalıkların çoğunluğunun çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanını oluşturduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Özgür Kasapçopur “Çocukluk çağında görülen romatizma sadece çocuğun hareket sistemini değil, diğer organlarını da etkiler.  Zamanında doğru teşhis konulamazsa, geri dönülmez organ hasarları ortaya çıkar. Çocukluk çağının en çok karşılaşılan romatizmal hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’dır.  Eklem eklem iltihaplanması herhangi bir eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı ya da fonksiyon kaybı gibi belirtilerden biri veya birkaçı ile kendini gösterir.” dedi.
DÜŞMEYEN ATEŞE DİKKAT
 Çocukluk çağı romatizmasının sistemik olarak adlandırılan türünün ölümle sonuçlanabilen son derece ciddi  bir durum olduğunu anlatan Prof. Dr. Kasapçopur “Bu hastalık tipinde vücut, kendi eklemlerini yabancı bir madde olarak algılar ve ortadan kaldırmaya çalışır. Bir  türlü kontrol altına alınamayan ateş ve ciddi eklem tutulumları ile ortaya çıkar. Hastalığa karaciğer- dalak  büyümesi ve kalp zarında sıvı toplanması da eşlik edebilir.  Zamanında kontrol edilemezse  ölümle sonuçlanabilir. Çocuk iyi bir romatoloji merkezinde kontrol altına alınırsa tedavi edilebilir  bir durumdur” dedi.

BAZILARI ERKEN YAŞLANIYOR

¥ Halk dilinde ‘erken yaşlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor.
¥ Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığında çocuğun kemikleri en ufak bir darbede kırılıyor.
¥ Cilde, saça ve gözlere renk veren melanin pigmenti hiç bulunmayan ya da az bulunan Albinizm hastaları her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkat çekiyor.
¥ Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık olan Alveoler Mikrolitiazis akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalıktır. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığıdır.
¥ Tekrarlayan krizlerle kendini gösteren Kaçış Sendromu, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi, hâlsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. 

7 Bin çeşit hastalık var

Nadir hastalıklar, adı üzerinde nadir görülüyor ama her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor. Dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 6 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde çoğunlukla yaşam süresini kısaltıyor. Günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını ve her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirten Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı olup, yüzde 20’sinin sebebi çevreseldir ya da sebebi bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olmasından dolayı nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor” diyor.