ZİYNETİ KOCABIYIK

Kanın pıhtılaşmaması ile ortaya çıkan bir kanama bozukluğu olan hemofili hastalarını hayatın içinde tutmak için Novo Nordisk tarafından başlatılan “Dünden Yarına Hemofilinin Yanında” projesinin ilk adımı olan araştırmaya göre 0-1 yaş arasında teşhiste gecikmeler ve bebeğin tedaviye uyumu en önemli problemler olarak ön plana çıkıyor. 1-5 yaş arasında ailenin aşırı koruyucu yaklaşımı çocuğun hastalığa uyumunu zorlaştırıyor. 6-12 yaş grubunda ise okul ve arkadaş çevresinde yaşanacak problemler, hemofilili çocuğun sosyal ve ruhsal gelişimini olumsuz etkiliyor. 12-18 yaş arasındaki hemofilili gençler ergenlik dönemi problemlerine ek olarak hayatın kontrolü ile birlikte tedaviyi de kendi kontrolleri altına almak istiyorlar. 19-24 yaş grubunda okul ve meslek seçimi problemleri, 25-35 ve 35 üstü yaş grubunda ise meslekte başarı ve tutunma, kalıcı eklem hasarları, ağrılar, beklenmedik kanamalarla baş etme en önemli sıkıntılar olarak ortaya çıkıyor.

Nadir hastalıklar genetik teşhisle önlenebilir Nadir hastalıklar genetik teşhisle önlenebilir Anne baba hastalığa dair belirti göstermedikleri için çocuk doğana kadar nadir hastalıkların varlığı bilinmiyor. Ancak anne baba adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.