Nadir ama Türkiye'de 5 milyon kişiyi etkiliyor

Türkiye, nadir hastalıklar adını sunucu Mehmet Ali Erbil'in "kaçış sendromu" ve futbolcu Sedat Balkanlı'nın ALS hastalığı sebebiyle duydu.

ZİYNETİ KOCABIYIK
Genel nüfusa oranla az sayıda görüldüğü için "nadir hastalıklar" olarak tanımlanan hastalıkların, akraba evliliklerinden dolayı ülkemizde daha sık görüldüğü bildirildi. Sayısı 6-8 bin arasında değişen nadir hastalıkların önemli bir bölümünün genetik kökenli olduğunu söyleyen İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, "Nadir hastalıkların her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da, tüm nadir hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık % 6-8'ini etkilemektedir. Buna göre ülkemizde en az 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği ve hatta akraba evliliklerinin oranının % 20 olması sebebiyle bu oranın daha da yüksek olduğu düşünülüyor" dedi.
29 YA DA 28 ŞUBAT
Nadir olarak rastlanan bu hastalıklara dikkat çekmek için takvimde de "nadir" olarak görülen 29 Şubat "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul ediliyor. 46 ülkede 502'den fazla nadir hastalık hasta derneğini temsil eden sivil toplum kuruluşu olan EURORDIS (Avrupa Nadir Hastalıklar Hasta Dernekleri) platformu tarafından kutlanmaya başlanan 29 Şubat'ta, nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için dünya çapında çeşitli etkinlikler düzenleniyor.

ÜÇ ÇOCUKTAN BİRİ 5 YAŞINI GÖREMİYOR
Yüzde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar, genellikle kronik, ilerleyici ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip. Çoğunlukla vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle bu hastaların yaşam kalitesi ileri düzeyde bozuluyor. %75'i çocukları etkileyen bu hastalıklar 5 yaş öncesi çocuklarda % 30 oranında ölüme neden oluyor. Birçok nadir hastalığın belirtisi doğumda ya da çocukluk döneminde kendini gösteriyor. Ancak, nadir hastalıkların yarısından fazlası erişkinlik döneminde ortaya çıkıyor.
Nadir hastalıkların bir ülkenin değil, dünyanın da ortak sorunu olduğunu dile getiren Prof. Dr. Özbek, "Tedavileri için ilaç firmalarının pek çoğu uğraşmıyor. Getirisi yok. Dünyada 100 hasta varsa, hangisi için ilaç üretecek de kar edecek. Tedavisi bilinse bile ilacı piyasaya sürmüyorlar. O yüzden bu ilaçlara 'yetim ilaç' deniliyor" dedi.

Ailevi Akdeniz Ateşi dünyada az bizde yaygın
Ülkemize özgü hastalıklardan Behçet de, dünyanın diğer ülkelerinde fazla görülmüyor.
Bazı genetik hastalıklar Türkiye'de çok daha sık görüldüğünü söyleyen İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları-Romatoloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Ahmet Gül, "Örneğin dünyada az görülen Ailevi Akdeniz Ateşi, bu hastalığa neden olan mutasyonların taşıyıcılık oranının ülkemizde %10-20 gibi çok yüksek olması nedeniyle, nadir hastalık tanımının ötesinde ülkemize özgü bir sağlık sorunu olarak niteleniyor. Tekrarlayan ve 1-3 gün kadar sürebilen ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem iltihabı gibi belirtilere neden olabiliyor. Çocukluk döneminde başlayan ve sık tekrarlayan iltihap atakları tedavi edilmezse, böbrekler başta olmak üzere çeşitli organlarda işlev kayıplarına yol açıyor" dedi.
Bir başka genetik hastalık olan CAPS'in de ülkemizde sık görüldüğünü bildiren Prof. Dr. Gül, "Saatler ya da günler süren ateş, deride kurdeşen benzeri döküntüler, gözde kızarıklık, eklem-kas ağrıları gibi şikâyetlere neden olabildiği gibi, nadiren hiç geçmeyen, sürekli iltihap belirtilerine de yol açıyor" dedi.
Dünyada nadir ülkemizde sık görülen hastalıklardan birisinin de Behçet olduğunu bildiren Prof. Dr. Gül, "Behçet, ağız içinde aftlar, genital bölgede yaralar, deride sivilceler gözde görmeyi azaltan iltihap, toplardamarlarda iltihaba bağlı pıhtılaşma ve tıkanma, atar damarlarda iltihaba bağlı anevrizma gelişimine neden olur" dedi.

ERKEN TEŞHİS EDİLMELİ
10 hastadan 1'i tedavi görüyor
EURORDIS Platformu Türkiye'den üye dernekleri adına konuşan Fenülketonüri Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, nadir hastalıklarla igili en önemli problemin, uzman hekim sayısının azlığı ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olması olduğunu söyleyerek, "Sağlık otoritelerinin bu uzmanlıkları teşvik etmesi ve ilgili merkezlerin çoğalması nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde ciddi bir düzelme sağlayacaktır. Aslında, erken teşhis konulduğu ve tedaviye hemen başlanıldığı durumlarda hastaların bir kısmında normal veya normale yakın düzeyde bir yaşam sürmek mümkündür" dedi. Tüm dünyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık % 10'unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor.

MPS 200 BİN KİŞİDE 1 GÖRÜLÜYOR
Enzim eksikliği yüzünden