Bu hastalık sakat bırakıyor

Kanamaya yatkın genetik bir hastalık olan hemofilide, kanamaların sakatlık ya da hastanın kaybıyla sonuçlanma riski var.

Çocuk Hematoloji Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, kanamaya yatkın genetik bir hastalık olan hemofilide, kanamaların sakatlık ya da hastanın kaybıyla sonuçlanma riski bulunduğunu belirterek, "Hemofilili çocuklara sahip ailelerin kanamalardan korunmak için tedbirler alması, kanamaların ilk tedavisini hemen yaparak sağlık kurumuna başvurması gerekir" dedi.
Fışgın, bir nevi kanın pıhtılaşamaması hastalığı olan, çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan hemofili hakkında AA muhabirine açıklamalarda bulundu.
Pıhtılaşma bozukluğuna neden olan ve X kromozomundaki çekinik bir genle taşınan, vücutta pıhtılaşma faktörlerinden faktör 8 veya faktör 9'un eksikliği sonucu ortaya çıkan hemofilinin genellikle erkeklerde görülen genetik bir hastalık olduğunu kaydeden Fışgın, bu grubun "kolay kanayan çocuklar" olarak da bilindiğini dile getirdi. Tunç Fışgın, ailede benzer hastalık öyküsü olabileceği gibi hastalığın yeni bir genetik mutasyon sonrası da oluşabileceğini, genellikle 5 bin ile 10 bin doğumda bir görülen bu hastalığa sahip Türkiye'de 5 binin üzerinde, dünyada ise 400 bin civarı kişi olduğunu aktardı.
Tedavide en önemli konu eğitim


Hemofilinin kalıcı bir tedavi yönteminin olmadığını, hastalığın kanamalarla ölümcül olabileceği belirten Fışgın, sakatlığın da en korkulan sonuçlardan olduğunu ifade etti. Prof. Dr. Fışgın, "Ancak hasta çocukların iyi bir tedavi ve takiple sağlıklı bir şekilde yetişkin çağa ulaşması mümkün. Son yıllarda gen tedavisiyle kalıcı tedavi yapma konusunda ümit verici çalışmalar yapılıyor. Yaşam boyu süren hastalıklarda en önemli nokta çocuk ve ailenin ayrıntılı bilgilendirilmesi ve eğitilmesi, acil durumlarda hekime ulaşabilme, deneyimli merkezlerin sayılarının artırılması ve hastalıkla kaliteli bir yaşam sürebilme becerisinin kazandırılması" diye konuştu.


Kanama durumunda yapılması gerekenler
Kanama durumunda en önemli tedavi yöntemlerinin soğuk baskı, eklemi yüksekte dinlendirme ve en erken sürede damar içine faktör ilaçlarının verilmesi olduğunu dile getiren Fışgın, hemofili hastalarının eklem ve kas içi kanamalarını erken dönemde hissedebildiğini, ilk 1 saat içinde erken dönemde yapılan faktör ilaçlarının birçok sakatlığın gelişmesini engellediğini anlattı. Fışgın, bu nedenle hastalara ve ailelerine iğneyle damar içi tedavi edebilme becerisinin kazandırılması gerektiğini kaydederek, hemofilinin, "doktoru danışman olarak gören, kendisini özenli bir hemşire gibi yetiştiren" nadir hastalıklardan olduğunu bildirdi. Evde tedavi oranlarının en yüksek olduğu hastalık grubu olan hemofilililerin bu olumlu noktaya gelmesinde en önemli faktörlerin sağlık kuruluşları, sivil toplum örgütleri ve aileler olduğunu aktara Fışgın, doğum sonrası göbeği düşen bebeklerde, göbekten kanamanın uzun süre sızma şeklinde devam ettiğinde, ilk aylarda aşı sonrası uzun süreli durmayan kanamalar veya büyük morluklar gözlendiğinde, yürümeye başlayan çocukların ayaklarında sayıca çok fazla ve çok yaygın morluk görüldüğünde doktora başvurulması gerektiğini vurguladı.


Fışgın, ayrıca ayak bilekleri ve dizlerde şişlik, kızarıklık, ağrı ve ısı artıyorsa sünnet sonrası durmayan kanama geliştiyse diş fırçalamayla diş etlerinde kanama, burun kanamaları, vücutta morluklar oluşuyorsa da hemofili şüphesiyle doktora başvurulması gerektiğinin altını çizdi.
Damar içine faktör ilacını yapabilme becerisinin hasta ve/veya aile bireylerine kazandırılmasının en önemli eğitim faaliyeti olduğunu belirten Fışgın, bu faaliyetlerin hemofiliyle ilgili dernekler aracılığıyla gerçekleştirildiğini, hasta ve yakınlarının eğitimden yararlanabilmek için bu derneklerle iletişime geçmesinin önemine değindi.
Tanı ve tedavi, deneyimli doktor ve tedavi merkezlerinin kontrolünde yapılmalı
İstanbul Ünivesitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Bilim Dalı emekli öğretim üyesi Prof. Dr. Ayşegül Ünüvar, kanama belirtilerinin genellikle hemofilisi olan bebek emeklemeye veya yürümeye başladığında ortaya çıktığını belirterek, hastalığın ağırlık derecesi arttıkça, tanı yaşının erkene kaydığını ve klinik bulguların şiddetlendiğini söyledi.
Buna karşılık, hafif tip hemofili hastalarında kanamaların genellikle ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonrasında geliştiğini ve tanının genellikle ileri yaşlarda konulduğunu ifade eden Ünüvar, erken çocukluk döneminde kolay ekimoz gelişimi, girişimler veya travmalardan sonra beklenenden uzun süren kanama, özellikle eklem içi ve kas içi kanamaların varlığının hemofiliyi akla getirdiğini anlattı. Ünüvar, beyin içi kanamasının hemofili hastalarında en korkulan kanama yerlerinden olduğunu kaydederek, yenidoğan döneminde nadiren gelişen beyin içi kanamanın ileride ve kafa travması sonrası gelişebildiğini, bu nedenle bu çocukları kafa travmasından korumanın ve yaşam alanlarını düzenlemenin önemli olduğunu vurguladı.
Kanamaların erken tanınması ve tedavi edilmesi çok önemli
"Ağır tip veya orta tip hemofili tanılı çocuklarda emekleme ve yürümeye başladıktan sonra eklem kanamaları, hematomlar ve travmatik ağız içi kanamalar olmaktadır. Hastaların 3'te biri ise sünnet sonrasında durdurulamayan kanama nedeniyle tetkik edilirken tanı almaktadır" diyen Ünüvar, hemofili tanısı, takip ve tedavisinin bu konuda deneyimli doktorların ve tedavi merkezlerinin kontrolünde yapılması gerektiğinin altını çizdi.
Prof. Dr. Ayşegül Ünüvar, tedavide eksik olan faktörün yerine konulması amacıyla faktör konsantreleri ve gereğinde destek tedavileri kullanıldığını, hemofilili çocuğun tedavisinin "kanama olduğu anda yapılan" ve "koruyucu" olarak iki ana başlık altında toplanabileceğini, kanamaların erken tanınması ve tedavi edilmesinin çok önemli olduğunu aktardı.
Tedavide kullanılan faktörün etkisiz kalmasının hastalığın en korkulan sonuçlarından olduğunu dile getiren Ünüvar, tedavide gelişmiş ülkelerde kullanılan ilaçların tümünün Türkiye'de bulunduğunu, son yıllarda daha uzun süre etkinliği devam eden faktörlerle çalışmaların başladığını, yakın zamanda genel kullanıma da girmesinin hedeflendiğini, yıllardır yapılan gen tedavisiyle ilgili çalışmaların son yıllarda daha olumlu sonuçlar alınarak hızla devam ettiğini anlattı.