¥ 36 yaşındayım ve yeni evliyim. Hemen çocuğumuzun olmasını istiyoruz. Yaşımdan dolayı riskim var mı? Hamile kalırsam çocuğumuzun sakat olma şansı yüksek mi? (V. D.- Antalya) Normal şartlarda korunmayan bir çift için evliliğin birinci yılında hamile kalma şansı %80, ikinci yılında %10, üçüncü yılında %1.2'dir. Bayanın yaşının ileri olması, hamile kalma şansını azaltmaktadır. Özelikle 40 yaş ve üzeri vakalarda âdet düzeni normal olsa bile hamile kalma oranı %10'un altına düşmektedir. Yine hamilelik oluştuğunda da anne yaşının ileri olması nedeni ile bebekte anomalilerin ve düşük riskinin arttığı göz önüne alınmalıdır. Genetik danışmanlık, genetik hastalıkların tanınmasını, nedenlerinin belirlenmesini, görülme risklerinin araştırılmasını ve hastalığın doğum öncesi tanısı ile beraber, varsa tedavisi ile ilgili bilgilerin kişinin kendisine, ailesine ya da yakınlarına bildirilmesini sağlar. Ultrasonografi, hamileliğin her döneminde anneye ve bebeğe herhangi bir zarar vermeden kolaylıkla uygulanabilir. Hamilelik süresinin tesbiti, bebeğin gelişiminin ve yerleşiminin izlenmesi ve doğumsal anomalilerin araştırılmasını sağlar. Gerekli görülen vakalarda amniosentez gibi tanı amaçlı girişimler önerilmektedir. Amniosentez, bebeğin rahim içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak inceleme yapılmasıdır. Amniosentez 15-19. haftalarda; annenin 35 yaşını geçmiş olduğu, ailede doğumsal anomalili bebek doğumu öyküsünün varlığında ve ebeveynlerle ilgili bilinen genetik taşıyıcılıkların söz konusu olduğu vakalarda uygulanır. Ayrıca hamileliğin ilk ve ikinci üç ayında biyokimyasal incelemelerde anomali tarama açısından oldukça önemlidir. Yapılan tarama testlerinde de şüpheli riskin belirlenmesi durumunda aileye amniosentez önerilir. Geç başlayan ve geç bulgu veren genetik hastalıklarda bireyler taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek isteyebilirler. Bu durumda bebek doğduktan sonra da hastalık araştırılabilir. Tabii ki önemli olan kalıtsal hastalıkların henüz hamilelik oluşmadan tesbit edilmesidir. Hamileliğin ilerlemiş dönemlerinde bebekte anormallik tesbit edilse de, bu durum psikolojik ve fizyolojik olarak çiftleri kötü yönde etkilemektedir. Günümüzde buna yönelik çalışmalar hız kazanmıştır.