Fenilketonüri, kas erimesi, çeşitli depo ve enzim eksiklikleri, tekrarlayan ateşin de aralarında olduğu 6 bin hastalığı kapsayan nadir hastalıkların, sadece yüzde 5'i için tedavi imkanı bulunduğu belirtildi.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Kültür Merkezi'nde, her yıl şubat ayının son günü düzenlenen etkinliklerle farkındalığının artırılması amaçlanan "Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla program düzenlendi.

Üniversitenin Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Meral Özgüç yaptığı konuşmada, nadir hastalıkların sıklıkla ilerleyici, kalıcı hasar oluşturabilen hastalıklar olduğunu belirterek, bu hastalıkların genetik geçişli olduğunu ve akraba evliliği sıklığından ötürü Türkiye'de diğer ülkelere göre daha fazla görüldüğünü söyledi.

Nadir hastalık tanısı alanların, yarısına yakının çocuk hastalar olduğunu ifade eden Özgüç, genetik faktörlerin yanı sıra bazı enfeksiyonlar, alerjiler ve bazı kanserlerin de bu kategorilerde ele alındığını dile getirdi.

HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Uğur Özçelik de bu hastalıkların tedavisine ilişkin bilgi verdi.

Dünyada 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğuna dikkati çeken Özçelik, "Bu hastalıkların sadece yüzde 5'i için bir tedavi mümkündür" dedi.

Bu hastalıkların çok farklı nedenlerle ortaya çıktığına ve tedavilerinin de farklı olduğuna dikkati çeken Özçelik, şunları söyledi:

"Bu hastalarda karşılaşılan en önemli sorun, konuyla ilgili paydaşların ve ailelerin farkındalığının yetersizliğidir. Zamanında ve doğru tanı konulmasında yaşanan zorluklar, hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Nadir hastalarda, hasta sayısının azlığı da klinik araştırmaları sınırlamaktadır. Bunların giderilebilmesi için ulusal düzenlemelerde iyileştirmelere, yeni tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirilebilmesi açısından çok merkezli ve çok disiplinli araştırma ve geliştirme etkinliklerine gereksinim vardır."

"Yetim ilaçlar özel çerçevede fiyatlandırılmalı"

HÜ Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. İlhan Tezcan da kalıtsal kökenli bazı nadir hastalıkların doğumdan hemen sonra veya doğum öncesi tanısının mümkün olduğunu vurgulayarak, yeni doğan tarama testi ile hayatı tehdit eden ve kalıcı sakatlıklara yol açan bazı nadir hastalıkların erken tanı ve tedavi imkanı yakalanabildiğini bildirdi. Tezcan, bu nedenle yeni doğan taramalarının mutlaka yapılması gerektiğinin altını çizdi.

HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Romatoloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Seza Özen ise nadir hastalıkların tedavisine yönelik geliştirilen, maliyeti satış rakamlarıyla karşılanamayacak olan tıbbi ürünlerin "yetim ilaç" olarak tanımlandığını belirterek, "Zorlukların giderilebilmesi için, yetim ilaçların ruhsatlandırma süreci düzenlenmelidir. Ayrıca, tüm hastaların eşit ve zamanında tedavi edilmelerini sağlamak amacıyla yetim ilaçlar özel çerçevede fiyatlandırılmalı, geri ödeme için gerekli düzenlemeler gerçekleştirilmelidir" değerlendirmesinde bulundu.