Onun savaşı nadir bir hastalığın tanınmasını sağladı! Umutcan 300 çocuğun umudu oldu

ZİYNETİ KOCABIYIK'IN HABERİ - Daha önce ilk röportajlarından birini yaptığımız Umutcan, 2000 yılında Badegül ve Güven Özdemir çiftinin uzun zamandır beklediği bir bebek olarak dünyaya geldi. Umutcan, altıncı aya kadar akranları gibi normal bir gelişim gösterdi. Sadece diğer çocuklardan daha fazla ateşleniyordu. Bir yaşına geldiğinde desteksiz oturamıyordu. Epilepsi atakları başlamıştı. Gitmedikleri profesör kalmadı. Sık sık hastaneye yatıp çıkıyordu. Sonunda epilepsi, gelişim geriliği ve bağışıklık sistemi yetersizliği teşhisi kondu. Sık sık ateşlenmesinin sebebi immün yetersizlik de denilen bağışıklık sistemi yetersizliğiydi. Çünkü onun vücudunda hastalıklara karşı savaşmasını sağlayan bir antikor üretilmiyordu. Hayatta kalması için dışarıdan verilmesi gerekiyordu. Böylece 10 günde bir hastaneye yatarak damardan ilaç aldığı günler başladı. Her hastane serüveni günler sürüyordu… Badegül hanım işten ayrıldı ve hayatını Umutcan’ın hayata tutunabilmesi ve iyileşebilmesi için çaba göstermeye adadı. Eşiyle birlikte elinde eteğinde ne varsa satıp, Umutcan’ın tedavisi için kullandılar.

Umutcan Özdemir, kızlarda görülen bir genetik bozukluk olan Rett sendromu ile yaşayan dünyadaki nadir erkek çocuklardan biri. Annesi Badegül Hanım, hayatını oğlu Umutcan’a adamış.

OTİZMLE KARIŞTIRILIYOR

Umutcan’ın hastalığı birçok hastalığı bir arada bulundurduğundan dolayı içinde bulunduğu durum sendrom olarak adlandırılıyordu. Doğuştan gelen nörolojik bir bozukluğa sahipti. Ancak sendromu otizm, serebral palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis ediliyordu. Badegül Hanım yılmadı. Elinde Umutcan’ın dosyası ile Türkiye’deki tıp fakültelerinin genetik hastalıklarla uğraşan bütün bilim dallarını dolaştı. Umutcan’dan kanlar alındı; yurt dışına gönderildi. Bu defalarca tekrarlandı ve Umutcan 13 yaşına geldiğinde hastalığı teşhis edildi. Rettlike sendromuydu. Umutcan, sadece kızlarda görülen Rett hastalığına benzediği için Rett Like diye adlandırılan hastalığa sahipti. Erkek çocuk olarak dünyadaki nadir, Türkiye’deki tek örnekti. Sendrom hem nörolojik hem de fiziksel engellikleri içeriyordu. Umutcan da doğduğundan bu yana sadece 3-5 kelime konuşabilmişti. Kasları zayıfladığı için yürüyebilmesi için sürekli fizik tedavi görmek zorundaydı. Düzenli olarak bağışıklık sistemini güçlendiren özel bir ilaç kullanmak zorundaydı. 

Rett sendromlu çocukların aileleri güç birliği  yaparak Rett Sendromlu Aileler Derneğini kurdu.

TÜRKİYE’NİN İLK DERNEĞİ

Hastalık nadir olunca hem teşhis gecikiyor hem de tedavide sıkıntılar yaşanıyor. Oysa Rett sendromu, erken teşhisle ilerlemesi durdurulabilecek bir hastalık. Badegül Özdemir’in de çabalarıyla hastane koridorlarında tanışan, sosyal medyada yapılan paylaşımlarla benzer sendromu yaşayan çocukların aileleri haberleşmeye başladı. Amaç, tek başına savaştıkları düşmanı tanımak, zayıf yönlerini belirlemek, yeni silahlar bulabilmekti. “Herkes çocuklarının ilk adımlarını, doğum gününü, okuma başarısını, sınav başarısını konuşurken, biz çocuklarımızın iyi geçen günlerini ya da hastalıklarını konuşuyoruz” diyen Badegül Hanım, zaman zaman yüz yüze daha çok da sosyal medya buluşmalarının geçtiğimiz yıl Rett Sendromlu Aileler Derneği hâline geldiğini söyledi. 

HASTALIĞI DOKTORLAR BİLE TANIYAMIYOR

“Kısa zamanda üye sayımız 300’e ulaştı. Uluslararası dernek üyeliğimizi kabul etti” diyen Badegül Özdemir, “Sosyal medyada ise 400’den fazla üyemiz var. Bu hastalık, bu konu ile çok spesifik olarak uğraşan hekimler dışında doktorlar tarafından bile bilinmiyor. Çocukların çoğu teşhis edilemeden hastane hastane dolaşıyor. Derneğimizin amacı Rett sendromu farkındalığının ülkemizde artırılması. Rett sendromu, tedavi edilebilirliği ispatlanmış bir genetik hastalıktır. Bu sendromun semptomlarını durduran bir ilaç geliştirildi. Ancak bir kürü 400 bin dolar. Genetik tedavilerde çalışılıyor. Yeni tedavilerle ilgili gelişmelerin paylaşılması” dedi.

RANA’NIN BABASI DA ELİNİ TAŞIN ALTINA KOYDU

Genellikle kız çocuklarında görülen Rett sendromlu hastalardan biri de Rana Temiz. Bakıma muhtaç hasta çocuklarla daha çok annelerin ilgilendiği ülkemizde Rana’nın babası Burak Temiz de eşiyle birlikte elini taşın altına koymuş. Kızının hastalığının tedavisi ile uğraşırken yolları Badegül Özdemir’le kesişmiş. Diğer çocuklarında belirti görülen ailelerle de bir araya gelerek derneği kurmuş.

ULUSLARARASI SEMPOZYUM İSTANBUL'DA DÜZENLENİYOR

Rett Sendromlu Aileler Derneği, 27-28 Nisan 2024 tarihleri arasında İstanbul’da “2024 Uluslararası Rett Sendromu Sempozyumu”nu düzenliyor. Rett sendromlu çocukların ailelerinin yanı sıra konunun uzmanlarının da katılacağı sempozyumda hastalığa ait bütün unsurlar, kesin tedavi amaçlayan hâlihazırda devam eden araştırmalar da ele alınacak.

İlgili Haberler

Titreme ve duruş bozukluğuyla ortaya çıkıyor! Sosyal becerileri kısıtlayan hastalığın çaresi var

Geceleri uykusuz bırakan hastalık! Demir eksikliği 'huzursuz bacak' sebebi