Yeni evlenecekler bu testi yaptırmanız zorunlu… SMA testi nerede, nasıl yaptırılır?
SAĞLIK Haberleri
Nikah başvurusu yaparken teslim edeceğiniz sağlık raporunda artık zorunlu olarak SMA testi isteniyor. Zorunlu olan SMA testi hakkında vatandaşlar pek çok şeyi merak ediyorlar. Vatandaşlar “SMA nedir? SMA Taraması Nedir? Neden Yapılır?” sorularına cevap arıyorlar. SMA hastalığının önüne geçmek için zorunlu hale getirilen SMA testi sağlık ocaklarından ücretsiz bir şekilde yapılıyor. Peki, “SMA nedir? SMA Taraması Nedir? Neden Yapılır?” İşte detaylar….
Nikah hazırlıkları yapan çiftlerden istenilen sağlık raporu içerisinde artık SMA testide yer alıyor. Sağlık raporu içerisinde SMA testini gören çiftler neden bu testi yaptırdıklarını ve zorunlu olup olmadığını merak ediyorlar. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca’nın "Evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılmasını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilecektir." açıklamasından sonra zorunlu hale gelen SMA taraması aile hekimliklerinde ücretsiz olarak yapılıyor. İşte SMA taraması hakkında merak edilenler…
SMA TARAMASI NEDİR? NEDEN YAPILIR?
Genetik, hastalıkların ortaya çıkışında rol oynayan bir faktördür. Kalıtsal özellikler kişinin bedeninde çeşitli hastalıklara sebep olur. Bu hastalıklar miyopluktan bipolara, şekerden renk körlüğünden birçok türü kapsar. SMA ise genetik kökenli olan fakat kalıtsal olmayan ciddi bir hastalıktır. ‘SMA taraması nedir?’ sorusu da bu hastalık ile ortaya çıkar.
Kaslarda küçülmenin yaşandığı bir hastalık olan SMA son birkaç yıldır daha çok rastlanan bir hastalık haline gelmiştir. Gazete, haber ve sosyal medya platformlarında çok fazla ses bulan bu sorun kesin bir tedaviye sahip olmayan, bebeklikte ortaya çıkan, ölümle sonuçlanan bir hastalıktır.
Akraba evliliği sonucunda SMA hastalığına rastlamak mümkündür. Benzer genlerin bir araya gelmesiyle bu hastalığın riskleri tetiklenerek doğacak olan çocuk da vuku bulur. Bu nedenle kişilerin evlenmeden önce girmesi gereken bazı sağlık testleri vardır.
İki kişinin hayatını birleştirmesinde sorun yoktur. Ancak herkesin geni birbiri ile uyumlu değildir. Dolayısıyla çocuk yapmayı planlayan kişilerin ‘SMA taraması nedir?’ sorusunun cevabını öğrenmesi ve bu taramaya girmesi gerekir. Ama öncesinde şimdi gelin SMA hastalığının ne olduğuna bir bakalım.
SMA NEDİR? SMA TARAMASI NEDİR?
Tedavisi olmayan hastalıklar ciddi sonuçlara sahiptir. Vücudun bazı işlevlerini yitirmesi, kişinin kendi başına hayati faaliyetlerini yerine getirememesi bu sonuçlar arasındadır. Ölüm ise ne yazık ki bazı hastalıkları bekleyen dönülmez bir sonuçtur. ‘SMA taraması nedir?’ sorusuna cevap aranırken önüne geçilmesi amaçlanan problemler bunlardır.
Spinal müsküler atrofi kısaltması olan SMA vücudun motor nöronlarında etkili olan bir hastalıktır. Bedenin hareketlerinin gerçekleşmesine engel olan bu hastalık zaman içerisinde beslenmeyi ve soluk almayı da zorlaştırır ve vücudun kendi faaliyetlerini yapamamasına neden olur.
Bu hastalık halk içinde ‘gevşek bebek’ olarak bilinir. Bunun sebebi SMA hastalığının bebeklerde ortaya çıkmasıdır. Beyindeki motor becerilerini sekteye uğratan bu hastalık zeka açısından bir zarara sahip değildir. Duyu organları da bu hastalıktan etkilenmez, yani bu hastalığa sahip olan bir bebek his kaybı yaşamaz. Ancak SMA vücudun hareket etmesine engel olur, kasların kontrolü yoktur. Zaman içerisinde kasların kendi başına çalışamamasından dolayı vücut sindirim ve solunum becerilerini yitirir.
Ciddi sıkıntılara neden olan ve ölüm ile sonuçlanan bu hastalığın önüne geçmek için kişilerin evlenmeden önce SMA taramasından geçmesi gerekir. Bu taramada kişilerin taşıyıcı olup olmadığına bakılır. Testler öncelikle erkeğe, ardından ise kadına yapılır. Bunun nedeni erkek geninin hastalık açısından taşıyıcı rolde olmasıdır.
Bu test ile hamile kalmadan evvel bebeğin SMA olup olmayacağına dair fikir sahibi olmak mümkündür.
SMA NEDEN ORTAYA ÇIKAR?
Vücudun işlevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmesi için her organizmanın görevini yapması şarttır. Eğer vücutta görevini gerçekleştiremeyen bir organizma varsa bu vücudun düzgün çalışamamasına ve çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. ‘SMA taraması nedir?’ sorusuna cevap ararken öğrendiğimiz SMA hastalığı da bu şekilde meydana gelen bir hastalıktır.
Bedenin hareket etmesini sağlayan motor becerileri nöronlara bağlıdır. SMN1 motor nöronlarında üretilen bir proteindir. Nöronların yaşaması için gereken protein yeterince üretilmediği zaman nöronlar zayıflamaya, sonrasında ise ölmeye başlar. Dolayısıyla kaslar ve uzuvların hareketleri sınırlı bir hale gelir, zamanla da bu becerinin tamamı yok olur. SMA hastalığı da SMN1 proteinin üretilmemesi ile oluşan bir hastalıktır. Ancak bu durumun temel nedeni genetikte saklıdır.
Anne ve babanın SMA taşıyıcısı olması doğan bebeğin bu hastalığa sahip olmasına neden olur. Genetik açıdan uyuşmayan ya da akraba olan kişilerin çocuklarında daha sık ortaya çıkan bu hastalık nadir de olsa genden bağımsız bir şekilde de görülebilir.
Bebeklerde ilk birkaç aydan sonra belirtileri ortaya çıkan SMA, kasların kontrol edilmemesi, titreme, beslenmede ve yürümede yaşanan güçsüzlük gibi sorunlarla kendisini gösterir. Sonrasında ise nörolojik teşhisin koyulmasıyla bu hastalığı kısa bir zamana yayılan etkileri gözler önüne serilmeye başlanır.
Kasların hareketinin tamamen yok olduğu bu hastalık beslenme yani çiğneme, yutma becerisinin yitirilmesi ve soluk almanın da zorlaştığı bir süreci taşır. Sonu neredeyse her zaman ölümle biten bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Yalnızca hastanın rahatlamasını, az da olsa solunum ve beslenme işlevlerini yerine getirmesini sağlayan ilaçlar vardır.
https://medicalpark.com.tr/’nin makalesinde yer alan bilgilere göre SMA hastalığının tedavisine yönelik uzman hekimlerden destek alınması gerekmektedir. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları genellikle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun düzensiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.
SMA TARAMASI NASIL YAPILIR?
Evlilik öncesi yapılan testler gelecekte doğacak olan çocukların sağlığı için bir gerekliliktir. Bu yüzden ‘SMA taraması nedir?’ cevabının yanına iliştirilmesi şart olan bir zorunluluk vardır.
Evlilik öncesi kan ile yapılan testlerde kişilerin ne ölçüde taşıyıcı gen taşıdığı ortaya çıkar. Bu genin oranına göre çocuğun taşıdığı SMA riski ortaya konur. Hamilelik sürecinde ise fetüsten alınan amniyotik sıvı bebeğin bu hastalığa sahip olup olmadığını gösterir.
SMA zor, bebek için fiziksel, aile için ise psikolojik açıdan acı dolu olan bir hastalıktır. Hamilelik evresinden önce önlem almak ise bütün bu acıların önüne geçen bir yoldur.
Kaynaklar:
'da Takip Edin!
