Nadir hastaların umudu gen tedavisinde! İlaçların sayısı giderek artıyor

ZİYNETİ KOCABIYIK'IN HABERİ

Avrupa Birliği’nde  kabul edilen tanıma göre iki bin kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalık grubunu oluşturan nadir hastalıkların tedavisinde keşfedilen gen terapilerinin sayısı giderek artıyor. Son yıllarda Sağlık Bakanlığının konuya özel ilgi göstermesi sonucu ülkemizde de nadir hastalıkların genetik tedavisi için yapılan araştırma çalışmaları hız kazandı.

İSTANBUL’A HASTANE KURULUYOR

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, nadir hastalıkların tedavisi için İstanbul’da yeni bir hastane kuracaklarını, bu hastanenin hücre ve gen terapilerinin uygulanmasına özel olacağını açıkladı. Koca’nın “Hastane ile aynı kampüste bir de hücre ve gen tedavisinde kullanılan ilaçları üretecek tesis bulunacak. Böylelikle ilacı kendimiz üretip tedaviyi de kendimiz uygulayacağız” şeklindeki açıklaması nadir hastalıklarla mücadele eden, yurt dışına gidebilmek için para toplayan ya da çaresizlikten çocuklarını ölüme terk etmek zorunda kalan aileler için bir umut ışığı doğurdu.

GEN TEDAVİSİ İÇİN TÜRKİYE MERKEZ OLABİLİR

Merkezin yeni gelişmekte olan gen tedavileri başta olmak üzere ileri tedavi metotları için bir dönüm noktası oluşturduğunu söyleyen Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı ve Faz-1 Klinik Araştırmalar Merkezi Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü “Merkezimiz, dünyada ya da ülkemizde, yeni bulunmuş ve geliştirilmiş olan gen tedavisi gibi ileri tedavilerin, ilk defa bir insanda, bir hastada ya da sağlıklı gönüllüde uygulanacağı merkez. İlk uygulama çok özellikli olduğu için bu merkezlerin sayısı bütün dünyada çok az. Merkezimiz de dünyadaki nadir merkezlerden bir tanesi. Özellikleri itibarıyla da ülkemizdeki ilk merkez olma niteliğini taşıyor. Ülkemizin konumu itibariyle dünyada sadece beş adet olan Faz-1 Araştırma Merkezi ile bütün Uzak Asya dâhil olmak üzere Afrika, Orta Doğu, Orta Asya ve Avrupa ülkelerinden hastalar merkezimizde tedavi olma imkânı bulacaktır” dedi.

YENİDOĞAN TARAMASINA 12 YENİ HASTALIK EKLENEBİLİR

Nadir hastalıkların teşhisinde yeni doğan taramalarının büyük önem taşıdığını söyleyen Prof. Dr. Fatih Ezgü, ülkemizde çok sık görülen ve depo hastalıklar olarak tarif edilen nadir hastalık grubunun erken teşhisi için de tarama yöntemleri geliştirilmesi için çalışmaların sürdüğünü ifade etti. Yenidoğan topuk kanından taranan altı nadir hastalığa ek olarak 12 farklı hastalıkla ilgili bilimsel çalışmaların yürütüldüğünü aktaran Prof. Dr. Ezgü “Topuk kanı ile aynı anda küçük bir parça alarak risk grubundaki bebeklerde bu genetik hastalıkların araştırılması için yedi şehirde pilot çalışma sürdürüyoruz. Anlamlı bir sonuç elde ettiğimiz takdirde bu durumu bakanlığa bir rapor hâlinde sunacağız” dedi.

FENÜLKETONÜRİ HASTALARI İÇİN GENETİK UMUT

Gazi Üniversitesi aynı zamanda kalıcı beyin hasarına sebep olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığına yönelik ilk gen tedavisi çalışmalarını da başlattı. Ülkemizde çok sık rastlanılan fenilketonüri hastalığında, hastalığın kesin çözümünü hedefleyen bir gen tedavisi dünyada ilk defa damar yoluyla iki hastaya uygulandı, şu an durumları gayet iyi, sağlıklı bir şekilde devam ediyorlar.  

DÜNYADAKİ ÜÇ MERKEZDEN BİRİ

Bugüne kadar tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık bulunuyor ve her yıl bunlara yenileri ekleniyor. Yüzde 70’i genetik geçişli olan bu hastalık grubunun yüzde 70’i çocuklarda görülüyor. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalının bünyesinde kurulan ve dünyadaki üç merkezden biri olan Prof. Dr. Alev Hasanoğlu Faz-1 Klinik Araştırmalar Merkezinde yapılan bilimsel çalışmalar büyük 
bir hızla yürüyor. 

BEYİN İÇİNE İĞNE İLE GEN AŞILADILAR

YÖK ve Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunun da desteği ile tamamıyla farklı nadir hastalıklara özgü bir Faz-1 Klinik Araştırma Merkezi oluşturulduğunu söyleyen Prof. Dr. Ezgü “Şu anda bu klinik araştırma merkezinde sekiz ya da dokuz ayrı gen tedavisinin klinik araştırmasını uygular hâle geldik. Geçtiğimiz ay merkezimizde Amerika’da geliştirilen bir tedavinin Faz-1 çalışması doğrultusunda GM1 gangliosidosis hastalığı olan iki hastaya dünyada ikinci ve üçüncü defa olmak üzere ameliyatsız şekilde direkt beyin içine gen tedavisini yaptık. Bir iğne ile enseden girerek beyne ulaştık ve 10 dakika içinde operasyonu tamamladık. Bunu yapabilen dünyada üç merkez var. Bir tanesi biziz” dedi.

Merkezde, çok nadir görülen iki hastalıkla ilgili olarak yürütülen yerli genetik tedavinin laboratuvar çalışmalarının yüzde 60’ının tamamlandığını söyleyen Prof. Dr. Ezgü “Merkezimizde sadece yurt dışında üretilen ilaçların klinik denemelerini yapmakla yetinmek istemedik ve kendi gen tedavilerimizi de geliştirmeyi hedefliyoruz. Bu amaçla hareket sistemini etkileyen iki hastalığın tedavisine yönelik çalışma başlattık. Bu ilaçların laboratuvar çalışmaları başarılı sonuçlanır ise Faz-1 klinik çalışmalarına başlanarak ilaç olma yolunda önemli bir adım atılmış olacak. Ve ülkemizin ilk genetik tedavisi olacak” diye açıkladı. 

7 YILDA 8 DOKTOR DOLAŞIP TEŞHİS ALABİLİYORLAR

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneğinin (AIFD) girişimiyle hazırlanan “Türkiye’de Nadir Hastalıklar” raporu, ülkemizde beş milyonun üzerinde kişiyi etkileyen nadir hastalıklar için mevcut durum hakkında saptamalar yaparken bir yandan da ulusal politika, altyapı ve AR-GE konularında öneriler sunuyor.

Türkiye’de nadir hastalıklara sahip bireylerin doğru tanı alana kadar yaklaşık yedi yıl geçirdiğini ve ortalama sekiz uzmanın kontrolünden geçtiğini belirten raporda ulusal politikalar, altyapı ve AR-GE başlıkları altında 12. Kalkınma Planı’nda da vurgu yapılan Türkiye’de nadir hastalıkların teşhis ve tedavi süreçlerini geliştirmeye odaklı 19 öneri yer alıyor.