Nadir bir hastalık olan Rett veya Rett-like sendromu hakkında

X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun neden olduğu hastalık olduğu için genellikle kadınları etkileyen nadir bir hastalık Rett veya Rett-like sendromu nedir, belirtileri ve tedavi yöntemleri araştırılıyor. 

Beyin gelişimini etkileyen Rett sendromu, motor beceriler ve dil gelişimini etkileyen nadir bir gelişimsel bozukluktur. 

Nörolojik ve gelişimsel bozukluk olarak kendini gösteren Rett sendromu, bebeklerde ilk altı aydan sonra fark ediliyor.

İlk altı ayda normal bir gelişim gösteren bebekler, altı aydan sonra emekleme, yürüme, iletişim becerilerini kaybetmeye başlar. 

Rett-like olarak da geçen sendrom, X kromozomunda bulunan bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelir. Bu nedenle kız çocuklarında ağırlıklı olarak görülse de nadir olarak erkeklerde de ortaya çıkar.

Klinik muayene sonrası belirtilerin değerlendirilmesi sonrası genetik tarama (kan testi) ile X kromozomundaki MECP2 gen mutasyonu aranarak tespit edilir. 

Hastalık semptomları kişiden kişiye değişse de genel olarak belirtileri arasında, büyümede yavaşlık, kafa küçüklüğü, el ve motor becerilerinin olmaması, konuşma bozukluğu, nefes darlığı, kaslarda zayıflık görülüyor. 

Ayrıca epilepsi nöbetleri geçirebiliyorlar. Kalp atışında düzensizlik, uyku bozukluğu, omurga eğriliği gibi belirtilerde görülebiliyor. 

Rett sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sendromun belirtilerini hafifletmek ve sendromlu bireylerin hayat kalitelerini arttırmak adına birçok tedavi seçeneği uygulanabilir. 

Bunlar arasında ilaç tedavisinin yanı sıra fizyoterapi, konuşma terapisi gibi destekleyici yöntemler bulunmaktadır. 

İlgili Haberler

Onun savaşı nadir bir hastalığın tanınmasını sağladı! Umutcan 300 çocuğun umudu oldu