Türkiye’de tanınmayan hastalık: Birçok problemle karıştırılıyor

Herediter Anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hastalık. Ülkemizde henüz tanı konulmamış ancak bu hastalıkla mücadele eden, yaklaşık 10 bin kişi bulunduğu düşünüyor. Öte yandan hastalık birçok problemle sık sık karıştırılıyor; her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti gibi ameliyatlar yapılıyor.

Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya, Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik gibi ameliyatlar yapıldığını belirtti. Dr. Karakaya, hastalığın ilk başta akla gelmediği için tanısının zor konulduğunu, tanı konulunca da kontrol altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu sürenin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini ifade etti.

ALERJİ Mİ, HEREDİTER ANJİYOÖDEM Mİ?

Herediter Anjiyoödem’in, alerjik reaksiyonlarla çok sık karıştırıldığını ve hastalara doğru tanı konulmasının çok uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya “Alerji nedenli anjiyoödemlerin aksine, HAÖ vakalarında kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler diğer anjiyoödem hastalıklarına göre çok daha yavaş gelişip çok daha yavaş düzelir. Zaten bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de yanıt vermez. Bu nedenle bir hasta sadece anjiyoödem nedeniyle bir sağlık kuruluşuna gidiyorsa, olası tanılar arasında HAÖ mutlaka düşünülmelidir. HAÖ için yapılan bazı kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin aksine çok tipik değişiklikler gösterir” dedi.

Herediter Anjiyoödem ile karışan diğer bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti: “Tek başına ciddi karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik gibi tanılar ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.”

KALITSAL BİR HASTALIK

Prof. Dr. Karakaya “HAÖ, vücudun farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Tanı Muayene sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) düzeyini ölçeriz. Bunun düzeyi düşük çıkarsa C1 inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonunu tetkik ederiz. HAÖ hem kadınlar hem de erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı %50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile mutlaka bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa göre 6-10 bin HAÖ hastası olduğu tahmin edilmektedir” diye açıkladı.

ANİ NEFES KESİLMESİNE YOL AÇABİLİR

El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp şeklinde çok ciddi karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur. Hastalık yüzde geliştiğinde ise hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, özellikle nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, doğru ve hızlı müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söyledi.

KONTROL ALTINA ALINABİLİR

Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların kontrol altına alınabileceğini belirtirken, “En önemli aşama, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında detaylı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge gibi yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk gibi şikayetlerde mutlaka bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması çok önemlidir” dedi.