Sporcu kalbine genetik test! Ani ölümleri belirlemek mümkün

Kalp hastalıklarıyla ilişkili genler bulundu. Spora başlayacak çocuklarda bu genlerin tespit edilmesi sayesinde spor sırasında kalp krizi geçirme riski de ortaya konabiliyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK'IN HABERİ- Sağlık Bakanlığı verilerine göre, Türkiye’de her yıl yaklaşık 300 bin kişi kalp krizi geçiriyor. Her 3 dakikada bir kişi ise kalp ve damar hastalıklarından hayatını kaybediyor. 35 yaş altı kalp krizi vakaları içinde sporcu ölümlerinin önemli bir yer tuttuğunu söyleyen Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner “Sporcularda görülen kalp rahatsızlıkları ve kas sakatlıkları, genetik faktörlerle yakından ilişkilidir. Spora başlayacak çocuklarda ve gençlerde yapılacak genetik testlerle ortaya konan belirli genetik varyantlar, sporcunun kalp krizi riskini belirlemede önemli rol oynar” dedi.

İKİ ÖNEMLİ GEN SPORCU ÖLÜMÜNÜ TETİKLİYOR

35 yaş altı sporcularda kalp kaynaklı ani ölümün en sık sebebinin kalp kasının anormal genetik kalınlaşması olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ceylaner “Genç sporcularda, erkeklerde daha fazla olmak üzere, yıllık ani ölüm riskinin yüz binde iki civarındadır. Spor şeklinin yanı sıra sporcunun yaşı, cinsiyeti, antrenman durumu, beslenme ani kalp ölümü açısından etkilidir. Ancak genetik faktörler, sporcularda ani kalp ölümü sebepleri arasında son derece önemlidir. Kalp rahatsızlıkları ile ilişkili genler arasında MYBPC3 ve TNNT2 genleri bulunmaktadır. Bu genlerdeki mutasyonlar, hipertrofik kardiyomiyopati (kalp kası kalınlaşması) gibi ciddi kalp hastalıklarına yol açarak, sporcuların hareket esnasında kalp krizi geçirme riskini artırır” dedi.

Prof. Dr. Ceylaner, hipertrofik kardiyomyopati hakkında şu bilgiyi verdi: Sorunlu kalpte, kalp duvarı kalınlaşırken kalbin iç hacminde azalma söz konusudur. Hipertrofik kardiyomyopati dediğimiz sorunlu kalp büyümesi genetik bir hastalıktır ve görülme sıklığı yüzde 0,2’dir. Kalbin sarkomer proteinlerinin genetik kodlanmasında mutasyon söz konusudur. Bu teşhisi almış bir hastanın birinci derece tüm yakınları (anne, baba ve kardeşler) hastalık varlığı ve derecesi açısından taranmalıdır. Genç sporcularda ani ölüme neden olabilen ciddi bir hastalıktır.

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, genetik testin kalp hastalıklarıyla ilgili riskin belirlenmesinin yanında sporcunun kas performansı ve dayanıklılığının belirlenmesi için de önemli olduğunu belirterek “ACTN3 geni de kas performansı ve dayanıklılığında önemli bir rol oynar. Bu genin varyantları, bazı kişilerin hızlı ve aşırı güç gerektiren sporlarda daha başarılı olmalarını sağlarken, diğerlerinde ise dayanıklılık sporlarında üstünlük sağlayabilir. Ancak bu varyantlar aynı zamanda kas sakatlanma riskini de artırabilir” diye açıkladı.

GENETİĞİNİ ÖĞREN, RİSKİNİ BELİRLE

Çocuklarınızın genetik yatkınlıklarını bilmenin, onların spor yaparken karşılaşabilecekleri sağlık risklerini önceden tespit etmenizi sağlayacağını söyleyen Prof. Dr. Serdar Ceylaner “Bu riskleri bilen aileler ya da kulüpler, bu sayede, uygun tedbirler alabilir ve onların spor yaparken daha sağlıklı ve güvenli olmalarını sağlayabilir. Örneğin, kalp rahatsızlıklarına yatkınlığı olan çocuklarda, düzenli kardiyolojik kontroller yapmak ve aşırı efor gerektiren sporlardan kaçınmak önemlidir. Kas sakatlanmalarına yatkınlığı olan çocuklar için ise, esneklik ve kuvvet antrenmanlarına ağırlık vermek, uygun ısınma ve soğuma rutinlerini uygulamak sakatlık riskini azaltabilir”dedi.

TÜRKİYE'DE TEŞHİS NASIL KONULUYOR?

Genetik yatkınlıkların detaylı bir şekilde belirlenmesi için, tüm ekzom sekanslama (WES) testi oldukça etkili bir yöntemdir. WES testi, bireyin tüm protein kodlayan genlerinin dizilimini analiz ederek, kalp rahatsızlıkları ve kas sakatlıkları gibi çeşitli sağlık problemlerine yol açabilecek genetik varyantları tespit eder. Bu test, çocuklarınızın genetik yatkınlıklarını daha kapsamlı bir şekilde anlamanıza ve onların spor aktivitelerinde karşılaşabilecekleri riskleri minimize etmenize yardımcı olabilir. Bu test ülkemiz özel ve kamu sağlık kurumlarında da sıkça başvurulan bir testtir. Neredeyse tüm kamu hastanelerinde bir genetik uzmanı bulunmaktadır. Sağlıklı bir spor hayatı geçirmek ve olası riskleri azaltmak için amatör ve profesyonel tüm sporcuların bir genetik uzmanına başvurarak konu hakkında bilgi alması önemlidir.