Tahlilde devrim

Anne adaylarını rahatlatan yeni yöntemle genetik riskler artık 10. haftada belirleniyor

Bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip yeni yöntem, down sendromu ve diğer genetik hastalıkları teşhis için "amniyosentez" öncesi annelere yeni bir şans sunuyor.


Türkiye'de de uygulanan yeni yöntem ile başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler yüzde 99,7 gibi mükemmel bir doğruluk payıyla, sadece annenin kolundan alınan birkaç damla kan ile öğrenilebiliyor.


Türkiye'de kullanılmaya başlanan Harmony Test hakkında bilgiler veren Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Gazi Yıldırım, testin en önemli özelliğinin hiç bir risk içermemesi olduğunu belirtti. Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu söyleyen Yıldırım şunları kaydetti: "Gebelik ve yeni bir bireyin dünyaya gelmesi olağanüstü bir süreçtir. İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki bebek merak edilse de son 50 yıla kadar bebeğe yönelik herhangi bir tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gerçekleşmiştir. Oysa tüm bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin bir kısmının (yüzde 3-14) fiziksel kusurlarla(kalp anomalileri) dünyaya gelirken bir kısmının da (yüzde 0.5-1) kromozom(down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dünyaya gelir.
Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan önce teşhisi (prenatal tanı) ultrasonografi ile bebeğin incelenmesi, bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve genetik tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ile mümkün olmuştur. Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir".


"TEST GERÇEK ANLAMDA BİR DEVRİM"
Yıldırım, bu testin gerçek anlamda bir devrim olduğunu ifade ederek, "Bütün kromozomları sayı ve yapı olarak her açıdan inceleyebiliyorsunuz. Tam doğruluk açısından hâlâ bunun üzerine çıkan bir test yöntemi geliştirilemedi. Bir hekimin veya bir ailenin gözden kaçıracağı en önemli kromozom hastalığı da 'Down sendromu' oluyor. Bu yüzden de yoğunlukların tümü bunun yakalanmasıyla ilgili oluyor. Bu yeni teste tarama denilmesinin amacı, riskli grubu belirliyor ve kişiyi, hekimi kesin tanı testlerine yönlendiriyor.


Bütün gebelerde amniyosentez yapılamayacağı için bu tarama testi önemli bir araç, yöntem haline geliyor. Kaldı ki 500 down sendromlu vaka yakalayacağım diye belki de bir o kadar bebek kaybedeceksiniz. Dolayısıyla hekim, operatör deneyimli değilse işlemlerin riski çok yüksek olabilir. Bu kadar çok girişimin, geç haftalara kadar tanı işlemlerin önüne geçilmesi gibi durumların ortadan kalkması amacıyla bu tarama testi önemlidir. Çok erken haftada yapılması çok önemlidir. Gebeliğin 10. haftasında anne kanına yeterince bebek hücresi geçmiş oluyor. Bu haftada yapılan testin sonuçlarını 2 hafta sonra alabiliyoruz" diye konuştu.

"TÜP BEBEK VE İKİZ GEBELİKLERDE DE UYGULANIYOR"
Sadece annenin kolundan alınan bir tüp kan ile yapılan bu testin tüm tekil, ikiz ve tüp bebekler için rahatlıkla uygulanabildiğini ifade eden Yıldırım, "Çok sayıda kromozom bozukluğu ya da genetik hastalık olsa da, yaşayan bebeklerde mental geriliğin en sık nedeni olan down sendromu (trizomi 21) her yaşta gebede ve tüm toplumlarda görülmesi nedeniyle üzerinde en çok durulan kromozom sorunu olmuştur. Yaklaşık 30 yıldır özelikle gelişmiş ülkelerde down sendromu tarama testleri yapılmaktadır. İleri yaştaki annelerin down sendromlu(DS) bebek doğurma riskinin yüksek olması ilk tarama girişimidir. Sonrasında bebeğe ve plasentasına ait özeliklerden yola çıkılmış, ultrasonografi ve serum tarama testleri ile DS bebekler ayırt edilmeye çalışılmıştır.


Bunlar bugünkü bilinen isimleri ile DS tarama testleridir (ikili, üçlü, dörtlü test). Bu testler birbirinden bir kısım özellikleri ile ayrılsa da sadece riskli grubu belirler en iyi uygulandığında bile DS bebeklerin bir kısmı tespit edemez. Tüm dünyada 93 ülkede, toplamda 620.000 hamilede yapılmış olan bu test, ülkemizde şu ana kadar 7.000 gebede uygulanmıştır. İkiz gebeliklerde de uygulanabilen tek testtir. Bu yöntem, henüz rutin tanı testi olarak kabul görmemekte, ileri düzey bir tarama testi olarak kabul edilmektedir. Trizomi 21 olgularını yakalama şansı yüzde 99'un üzerinde, Trizomi 18 yakalama şansı yüzde 98'in üzerinde, Trizomi 13 yakalama şansının yüzde 80 civarında olduğu bildirilmektedir" dedi.