Kansere çözüm getirebilir: İnsan genom haritası tamamlandı

Bilim insanları, uzun yıllardır süren araştırmaları sonucunda şimdiye kadarki en eksiksiz insan genomunun haritasını çıkardı. Çalışmayı yaklaşık 100 bilim insanı yaptı.

Kaydet

Uluslararası Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu kapsamında çalışmalarını sürdüren araştırmacılar, şimdiye kadarki en eksiksiz insan genomunu başarıyla sıraladı. “Bilim insanları yirmi yıl önce zaten tam insan genom dizilemesi yapmamış mıydı?” diye düşünecek olursanız, evet yanılmıyorsunuz. İnsan Genom Projesi ile araştırmacılar 2003 yılında insan genomunun yüzde 92'sini dizilemeyi bitirdi. Ancak o sırada mevcut teknikler, yüzde 8'lik kısmın dizilemesini gelecek yıllara bıraktı. Böylece 200 milyon DNA uzun süre sır olarak kaldı.

Science dergisinde yayımlanan yeni çalışmalara göre, T2T Konsorsiyumu araştırmacıları yaklaşık 2 bin yeni gen tanımladı. Bu genlerin birçoğu aktif değilken, 115 gen aktif olabilir. Bununla birliket, sağlık açısından önemli 622 gendeki yaklaşık 2 milyon genetik varyant da belirlendi.

KANSER VE YAŞLANMAYA ÇÖZÜM GETİREBİLİR

Bilim insanları, insan genom haritasının tamamlanmasının kanser gibi hastalıkların tedavisinde büyük önem taşıdığını söyledi. Zira hastalıklara yol açan mutasyonlar ve genetik çeşitliliğe ilişkin ipuçları sağlayabilir. Ayrıca yaşlanma karşıtı teknolojilerin geliştirilmesine de ışık tutabileceğini açıkladılar.

Washington Üniversitesinden araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilemeyi bir yapboz bulmacasını çözmeye benzetti. Eichler, “Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır.” dedi.

Bu arada eski araçlar aynı anda yalnızca küçük DNA bölümlerini sıralayabiliyordu. Ancak daha yeni araçlar, daha uzun DNA segmentlerini sıralayabilir, bu da doğru sırayı bulmayı çok daha kolay hale getiriyor. Konsorsiyumun çalışması birkaç milyon dolara mal olsa da yeni teknolojilerle ucuzlaması an meselesi. Araştırmacı Adam Phillippy, bireysel genom dizilemesinin önümüzdeki on yıl içinde 1.000 dolara sunulacağını düşünüyor. Bu, DNA dizilimini rutin tıbbi testlerin bir parçası haline getirebilir ve bu da doktorların bireylere özel tedaviler oluşturmasına yardımcı olabilir.

Yayın Tarihi | 01 Nisan, 2022 - 14:52

Bizi Takip Edin

YORUMLAR