19 yıldır teşhis edilemiyordu… Tanıyı Türk bilim insanları koydu

Türk bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan ve 5 yaşından beri sağlık problemleri yaşayan genç kızın yaşadığı hastalığa teşhis koydu. Uzmanlar el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi.

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu cevap vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.

BİRÇOK TEST YAPILDI

EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y'deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College of Medicine'de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesi'nde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin "ADAMTS15" olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.

4 BENZER HASTA DAHA TESPİT EDİLDİ

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.

Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu "Genetics in Medicine" dergisince kabul gördü.

Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, yaptığı açıklamada, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

“BİZİM TARAFIMIZDAN TANIMLANMASI GURUR VERİCİ”

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:

"Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici."

EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi.