Türk doktorun keşfettiği hastalık tıp literatürüne girdi

Doğum sonrası bazı çocuklarda görülen genel gelişim geriliği, kafa küçüklüğü, beyin anormalliği ve vücutta aşırı iltihaba neden olan bir hastalığı keşfeden Türk doktor Sedat Işıkay'ın soyadı, tıp literatürüne kazandırdığı haslığa da verildi.

Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay, özellikle yeni doğmuş bebeklerde görülen bir hastalık keşfetti. Yeni doğan bebeklerde, genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalık olan ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu gelişen bir hastalık tespit eden Doç. Dr. Sedat Işıkay, hastalığı tıp literatürü kayıtlarına geçirmek için yoğun çaba sarf etti.

HASTALIĞI KEŞFETTİ, SOYİSMİ HASTALIĞA VERİLDİ

Yaptığı çalışmaları çeşitli ülkelerdeki tıbbi sempozyumlarında ve toplantılarında anlatan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın çalışmaları, tıp dünyası tarafından da onay aldı. Aynı hastalıkla ilgili benzer çalışmalar yapan Hollandalı doktor Heinrich Elbracht ile birlikte Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi hastalığa verilerek ‘Elbracht-Işıkay Sendromu’ tıp literatürü kayıtlarına geçtikten sonra OMİM tarama motoruna da eklenerek tıp dünyasına bildirildi.

ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU

GAÜN Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Sedat Işıkay tarafından tıp dünyasına duyurulan Elbracht-Işıkay Sendromu, özellikle doğum sonrası bebeklerde genel gelişim geriliği, ilerleyici kafa küçüklüğü, yapısal beyin anormallikleri ve otoinflamasyon ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığa, kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği 53 ve Elbracht-Işıkay Sendromu isimleri verildi. Tıp literatürüne yeni giren bu hastalık, otozomal resesif genetik geçişli olarak dikkat çekiyor. Elbracht-Işıkay Sendromu’nun ikinci kromozomda C2orf69 gen mutasyonu sonucu geliştiği de keşfedildi.

HASTALIK NASIL BULUNDU?

Dünyada, Alman grup (Lausberg ve arkadaşları) ile Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın da dahil olduğum Amerikan-Fransız grup (Wong ve arkadaşları) tarafından araştırılan hastalık, keşfedildikten sonra bilim dünyasına duyuruldu. Tıp dünyasına duyurulan hastalığa da grup içinde yoğun çalışmaları ve gayretleri ile dikkat çeken ve hastalığı ilk olarak dillendirmeye başlayan Doç. Dr. Sedat Işıkay’ın soyismi ile Hollandalı Heinrich Elbracht’ın soyismi verildi. Çalışmalar sonucu hastalık tıp literatürüne geçmiş oldu.

"UZUN ARAŞTIRMALAR SONUCU BULDUK"

Hastalığı tedaviye gelen bazı vakalardaki anormallikler üzerine bulduğunu aktaran ve süreç ile ilgili bilgi veren Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda öğretim görevlisi olarak görev yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, "Elbracht-Işıkay Sendromu diye adlandırılan bir hastalık keşfettik. Bu hastalık C2orf69 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan ikinci kromozom problemidir. Bu hastalıkta mitokondri dediğimiz hücrelerinin enerji santrallerinde bir bozukluk ortaya çıkmaktadır. Sonrasında ise hastalığın belirtileri ortaya çıkmaktadır. Etkilenen çocuklarda özellikle doğumdan sonraki ilk 3 ayda hiçbir sorun yokken ilerleyen aylarda hastalık bulguları ortaya çıkmaya başlıyor. Olarak sonrasında ise hastalık ölümcül bir hal almaya başlıyor. Bu hastalıkta genel gelişim geriliği kafa gelişim geriliği beyin anormalliği karaciğer bozukluğu kas bozukluğu ve oto inflamasyon dediğimiz aşırı iltihap durum ortaya çıkmaktadır" dedi.

"TÜM DÜNYAYA BUNUN YENİ BİR HASTALIK OLDUĞU BİLDİRİLDİ"

Hastalığı buluş süreci ile ilgili de bilgi veren Doç. Dr. Işıkay, "Bu hastalığı ilk ben fark ettim. Yıllar önce çocuklarının rahatsızlığı nedeniyle bana gelen bir ailenin şikayetlerini dinlediğim zaman çocuğun rahatsızlığını hiçbir hastalığa oturtamadım. Sonrasında bunun bir sendrom olabileceğini düşündüm. Daha sonra yurtdışında Amerika'nın Teksas eyaletinde Baylor Collage Of Medicine ile görüşmelerde bulundum. Onlara yeni bir hastalık bulmuş olabileceğimi söylemeye çalıştım. Ancak ilk etapta çok ilgilenmediler. Daha sonra 2017 yılında Baylor Genetic'in 30. kuruluş yıldönümünde Jim Lupsky ismindeki çok ünlü bir genetikçi hoca ile görüşmem sonucunda ikna ettim. Sonrasında da araştırmalar başladı. Yaklaşık bir buçuk-iki yıl sonra C2orf69 geninde mutasyon olduğu saptandı. Sonrasında ise tüm dünyada genetikçiler arasında bunun bir hastalık olduğu bildirildi" ifadelerini kullandı.

"ELBRACHT-IŞIKAY SENDROMU TESCİLLENDİ"

Hastalığın dünyanın çeşitli yerlerinden pek çok hastada görüldüğünü de aktaran ve tıp literatürüne kendi adıyla kaydedildiğini vurgulayan Doç. Dr. Işıkay, "Sonrasında öğrendik ki dünyanın çeşitli yerlerinde benzer hastalar da varmış zaten ama bunlara teşhis konulamıyormuş. Sonrasında bu hastalar incelenmeye alındı ama dünyada yaşayan hiçbir hasta olmadığı için ben kendi hastalarımı inceledim. Bu hastaların genetiklerini daha ayrıntılı inceledim ve sonrasında hayvansal deneyler yaptık. Deneylerimizde hastalık sonucu genetiği bozulmuş zebra balıklarında epilepsi geliştiğini, bu hastalardaki bulgulara benzer bulgular görüldüğünü tespit ettik. Bu çalışmalar sonucu tıp dünyası tarafından hastalığın yeni bir sendrom olduğuna karar verildi. Bu çalışmayı da dünyada yapan iki grup vardı. Bu nedenle bu iki gruptan birer araştırmacının ismi hastalığa verildi. Bizim gruptan da hastalığı ilk olarak öne çıkaran ve yoğun çalışmalar yapan benim ismim hastalığa verildi. Sonrasında ise hastalık Elbracht-Işıkay Sendromu olarak tescillendi ve tıp literatürüne girdi. Bu hastalık, OMİM arama motorunda da Elbracht-Işıkay Sendromu olarak görülmektedir" şeklinde konuştu.

"HASTALIĞIN ŞU AN İÇİN BİR TEDAVİSİ YOK"

Hastalığın kalıtsal genetik bir hastalık olduğunu ve ölümcül sonuçlar doğurduğunu aktaran Doç. Dr. Işıkay, şu an için bir tedavi yöntemi bulunamadığını ama çalışmaların devam ettiğini aktararak, "Bu hastalığın şu an için bilinen bir tedavisi yok. Çünkü hastalarda aşırı derecede iltihap var. Aşırı iltihaptan dolayı bazı araştırmacılar bazı tedavileri denediler. Ben de bu tedavileri denedim ama tedavi ilaçları tabii ki çok zor bulunduğu için biraz zorlandık. İlaçları temin edemedik ve hastalarda da uygulama imkanımız olmadı. Ama tahminime göre gelecekte bu ilaçlar temin edildiği zaman bu hastalığın da tedavisinin bulunabileceğini düşünüyoruz. Bu hastalık genetiktir ve kalıtımla geçmektedir. Kesinlikle akraba evliliği ile görülmektedir. Benim böyle iki hastam oldu ve bunların ikisi de kardeşti, aynı ailenin çocuklarıydı. Genetik sonucunu ortaya koyduğumuzda aileye tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmayı önerdik. Aile şu an tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi oldu" ifadelerine yer verdi.

TÜRKİYE'DE BİR HASTALIĞA İSMİ VERİLEN BEŞİNCİ DOKTOR OLDU

Doç. Dr. Sedat Işıkay'ın soyisminin bir hastalığa verilmesi sonrası Türkiye'de ismi bir hastalığa verilen doktor sayısı 5'e yükseldi. Konu ile ilgili de açıklama yapan Doç. Dr. Sedat Işıkay, "Anatomik oluşum, hastalık, belirti, bulgu, cerrahi alet, test veya sendromların özel kişi adlarıyla isimlendirilmesine eponim denilmektedir. Tıp literatüründe isimleri eponim olarak bulunan bugüne kadar sadece 4 Türk doktor vardır. Bunlardan Hulusi Behçet’in ismi Behçet Hastalığı'na verilmiştir. Bunun dışında Asım Cenani'nin ismi Cenani-Lenz Sindaktilisi hastalığına, Şerif Çanga'nin ismi Canga's Bead Sendromu'nu hastalığına ve Burhan Say'ın ismi de Say's Sendromu ile Say-Meyer Sendromu hastalıklarına verilerek tıp literatüründe isimleri eponim olarak kullanılmıştır. Son olarak da Elbracht-Işıkay Sendromu keşfi ile dünya tıp literatüründe beşinci Türk olarak bir hastalığa ismi verilen ve bu şerefi alan biz olduk" diye konuştu.

Doç. Dr. Sedat Işıkay, bir hastalığa ismi verilen beşinci Türk doktor oldu.