20 yaşındayım nişanlımla birlikte evlilik öncesi yapılan testlerde benim orak hücreli anemi, nişanlımın ise talassemi taşıyıcısı olduğumuz anlaşıldı. Çocuğumuzda bu hastalıklar hangi oranda görülebilir. Hastalıklar hakkında bilgi verebilir misiniz? (AKHİSAR) Anemi, kandaki eritrosit (alyuvar) hücre kitlesinde azalmaya bağlı hemoglobin düzeyinin düşmesidir. Düşük hemoglobin düzeyi (deniz seviyesinde) erkekler için 13,5 gr/dl''den, kadınlar için 11,5 gr/dl''den azdır. Aneminin eritrosit üretiminde azalma veya yıkımında artmaya bağlı olarak pek çok sebebi vardır. Bunlar çoğunlukla muayene ve kan yaymasının incelenmesiyle ortaya çıkarılabilir. Bu yazıda sadece 2 türünden bahsedilecektir. Orak hücreli anemi Kalıtım gösteren bir gene bağlı olan ağır bir hemolitik anemidir. Afrikalı zencilerde ve dünyaya yayılmış nesillerde yaygındır. Hastalığa sahip olunabildiği gibi taşıyıcı da olunabilir. Taşıyıcılarda herhangi bir rahatsızlık görülmez. Ancak hipokside (oksijen azlığında), örneğin basıncı düşmüş uçak kabini veya anestezide bazı istenmeyen problemler yaşanabilir. Oksijensiz ortamda orak şeklindeki kan hücreleri erir ve bir araya gelip küçük damarları tıkayabilirler. Bu hastalığa sahip olanlarda erken yaşlarda dalak büyümesi görülebilir. Klinik bulgular hemoliz yani orak hücrelerinin erimesi, parçalanması oranına göre değişiklik gösterir. Akut krizler, anemi (kansızlık), el-ayak şişmesi gibi bulgular vardır. Bir kişinin orak hücreli anemi taşıyıcısı olup olmadığı yapılan testlerle belirlenebilir.
Talassemi Akdeniz''den Uzak Doğu''ya uzanan bir bölgede yaygın olarak görülen bir anemi türüdür. En önemli iki tipi vardır. Bunlar alfa ve beta talasemidir. Genetik kalıtımsal geçen bir hastalıktır. Ağır tiplerinde hayatın ilk bir yılında ölüm olur. Yeterli kan nakli yapılırsa normal gelişme gözlenir. Ancak on yıl içinde karaciğer, kalp gibi organlarda bazı problemler ortaya çıkabilir. Kronik anemiye bağlı gelişme geriliği ve iskelet sisteminde bozukluklar görülebilir, kişi taşıyıcı olabilir.
Şayet orak hücreli anemi taşıyıcısı bir kişi ile, talassemi taşıyıcısı bir başka kişi evlenir ve çocuk yapma kararı alırlarsa % 25 ihtimalle bebekleri hasta doğacaktır. Gebeliğin belirli aylarında yapılan ileri tetkiklerle bebeğin hasta olup olmadığı ortaya çıkartılmaktadır.
