Çalışmalar başladı: SMA taşıyıcılığı bu laboratuvarda belirlenecek

Sağlık Bakanlığı bünyesinde, SMA hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri saptamak amacıyla kurulan Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı faaliyete geçti. Türkiye’nin 81 ilinde, çiftlerden alınan kan örnekleri bu laboratuvarda incelenecek ve kişilerin taşıyıcı olup olmadığı belirlenecek.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Twitter hesabından yaptığı açıklamada, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının önlenmesine yönelik, tarama programının yapılacağını duyurmuştu. Çalışmaların yapılacağı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı bugün tanıtıldı ve uzmanlar gerçekleştirilen toplantıda konuya dair sorulara yanıt verdi.

Çiftlerden alınan kan örnekleri üzerinde (SMA taramasının yapıldığı laboratuvar ile programın çalışma şekli hakkında bilgi veren Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha tarama programının çalışma şeklini şöyle anlattı:

"Aile sağlığı merkezlerine evlilik için başvuran çiftlerden ilk olarak erkek bireylerden bir tüp kan alınacak. Bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan, bugün bulunduğumuz Genetik Tarama Laboratuvarına ulaştırılacak. Örnekler geldikten sonra kanlardan DNA elde edilecek, real-time PCR yöntemi dediğimiz yöntemle tarama testleri çalışılacak. Sonuçlar analiz edildikten sonra raporlanacak. Sonuçlar kısa sürede sisteme girilecek ve aile hekimleri bunları görebilecek. Hekimler kendilerine başvuran çiftleri bu yönde bilgilendirecek. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık çıkarsa eşi de tarama programına dahil edilecek."

SMA TAŞIYICISI OLAN ÇİFTLERE TÜP BEBEK İMKANI SUNULACAK

Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan ise SMA taşıyıcısı olduğu anlaşılan erkek bireyin eşine de aynı prosedürün uygulanacağını belirterek, "Bu eşte de taşıyıcılık tespit edilirse ailelere Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu oluşturulacak. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından öncelikle tıbbi genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Bu danışma sonrasında bu ailelere genetik seçili tüp bebek imkanları anlatılacak" bilgilerini verdi.

Genetik tüp bebek tedavisine ilişkin ödemeyi devletin yaptığını kaydeden Ceylan, her ikisi de SMA taşıyıcı olan çiftlerin bu yöntemle sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini bildirdi.

Ahmet Cevdet Ceylan, beklenmeyen bir gebelik söz konusu olduğunda ve çiftlerin istemeleri halinde prenatal tanı imkanıyla anne karnında da SMA tanısının konulabileceğini de ifade etti.

İlk olarak erkekten kan alınmasının nedeninin sorulması üzerine Ceylan, bunun cinsiyetle bir ilgisinin olmadığını kaydederek, erkek tarama programının daha kolay olması ve sosyal nedenlerle öncelikle erkek bireyden numune alınmasının kararlaştırıldığını söyledi.

Evlilik öncesi uygulanan testlerin arasına SMA tarama testi de dahil edildi. Tarama uygulaması 27 Aralık itibariyle İstanbul genelinde başlamıştı.

“YÜZDE 95 GÜVENİLİRLİKLİ BİR TARAMA YAPIYORUZ”

SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesi için iki eşin de taşıyıcı olması gerektiğini ifade eden Ceylan, tek eşin taşıyıcı olmadığı durumda, SMA'lı bir bebeğin dünyaya gelmesini yüzde 95 ihtimalle beklemediklerini dile getirdi.

Ceylan, "Bu laboratuvarda en sık görülen ve yüzde 95 civarında kesinliği olan bir mutasyonu tarıyoruz. Dolayısıyla yüzde 95 güvenilirlikli bir tarama yapıyoruz" diye konuştu.

GÜNDE 3 BİN 500 KAN ÖRNEĞİ TARANACAK

Laboratuvarın kapasitesine ilişkin de bilgi veren Bahsi, "Laboratuvarın kapasitesi evlilik sayısına göre planlandı. Ülkemizde yıllık evlilik sayısı 600 bin civarında. Laboratuvar günde 3 bin-3 bin 500 örneği çalışacak kapasitede planlandı. Planlama şu şekilde yapıldı, buradaki iş akışının sağlıklı olması için her ilden haftanın belirli günlerinde örnekler gelecek." ifadelerini kullandı.

EVLİ ÇİFTLER DE ÜCRETSİZ FAYDALANABİLECEK

Uygulama kapsamındaki tüp bebek masraflarının karşılanmasına ilişkin soru üzerine Ceylan, yaklaşık 3 ay önce Sosyal Güvenlik Kurumu’nun bir genelge yayımladığını ve genelgeye göre SMA dahil 40 kadar hastalık için tüp bebek masraflarını ödeyeceğini bildirdi.

Ceylan, "Sadece evlilik öncesi değil evli olup çocuk sahibi olan ya da olmayı düşünen aileler de aile sağlığı merkezlerine başvurabilirler. Yine aynı şekilde ücretsiz olarak erkek bireylerden örnek alınıp buraya getirilecek ve biz bu testi çalışabileceğiz. Onlara da yine aynı yöntemle hem tanı hem de tedavi imkanları sağlanacak." dedi.

Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, yenidoğan çocuklarda da SMA taramasının birkaç ay içinde yapılmaya başlanacağını belirterek, şunları kaydetti:

"Bununla ilgili çalışmalar tamamlandı, yakın sürede ilanı yapılacak. Sadece evlilik öncesi değil, yenidoğan döneminde, erken dönemde daha hastalık sinirlere hasar vermeden önce de tedavi imkanlarından yararlanılsın diye böyle ciddi bir çalışma içerisine girildi. Bu, tıbbi genetik camiası, sağlık camiası için çok önemli gelişmedir. Çünkü ilk defa bir genetik hastalık genetik test ile taranmaya başlandı. Dünyada birkaç ülkenin yapabildiği bir şeyi biz de burada yapabiliyor olacağız."