Nadir hastalıklar genetik teşhisle önlenebilir

Anne baba hastalığa dair belirti göstermedikleri için çocuk doğana kadar nadir hastalıkların varlığı bilinmiyor. Ancak anne baba adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK

Literatürde yaklaşık 8 bin çeşit nadir hastalık olduğunu söyleyen Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi Ece Soyer Demir, anne babanın taşıyıcı olduğu bu hastalıkların çocuk doğduktan sonra ortaya çıktığını belirterek “Anne baba hastalığa dair belirti göstermedikleri için çocuk doğana kadar nadir hastalıkların varlığı bilinmiyor. Ancak, evlilik öncesinde ya da gebelik planlandığında, ebeveyn adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor. Taşıyıcılığı tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık hizmeti verilerek, çiftler ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ya (PGT) yönlendiriliyor. Tüp bebek metoduyla oluşan embriyolar, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelemeye alınıyor ve sağlıklı embriyolar seçiliyor. Böylece risk yüzde 25'ten binde 2'ye kadar düşüyor” dedi. Demir, taşıyıcılık tarama programlarıyla sadece bilinen hastalıkların değil, bilimin el verdiği bütün hastalıkların taranması ve ailelere SGK geri ödeme çerçevesinde PGT hizmetinin sunulmasının nadir hastalıkların önlenmesinde önemli rol oynayacağını da sözlerine ekledi. Nadir Hastalıklar Ağı, Türkiye'de bilinmeyen ve fark edilmeyen nadir yaşamlara dikkat çekmek, amacıyla Nadir Çağrı Kampanyası başlatıyor. Proje doğrultusunda ağ, nadir hastalığa sahip kişilerin veya yakınlarının çekeceği kısa videoları duyurarak farkındalık oluşturacak.