Fenilketonüri hastaları yorgun ve mutsuz

PKU Aile Derneği tarafından Türkiye’nin dört bir yanındaki fenilketonüri hastalarının katılımıyla yaptığı Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması, doğuştan gelen bu hastalıkla mücadele eden kişilerin en çok mutsuzluk ve yorgunluktan şikâyet ettiğini ortaya koydu.

Ziyneti KOCABIYIK

Fenilketonürinin proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasidin bir enzim eksikliği yüzünden karaciğerde parçalanamaması ve vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan bir hastalık olduğunu söyleyen PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay “Karaciğerde parçalanamayan fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikerek geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına sebep olur. Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zekâ geriliği ve nörolojik bulgular gelişir. Teşhis konulduktan sonra fenilalanin içermeyen formül mamalar ile beslenmenin desteklenmesi gerekir” dedi.

Ülkemizde her yıl doğan 6 bin 600 bebekten birinin PKU hastası olduğunu hatırlatan Atakay, yaptıkları çalışmayla çocukluk, ergen ve yetişkin PKU hastalarının problemlerini ortaya koymaya çalıştıklarını belirterek “Araştırma, yetişkin PKU’lu bireylerin yüzde 52,8’sinin öfkeli/sinirli ruh hâline sahip olduğu, yüzde 41,7’sinin yorgun hissettiği, yüzde 37,5’inin dikkat toplayamama/odaklanma güçlüğü yaşadığını gösterdi. Ayrıca aynı grubun yaşadıkları sosyal zorluklar ve iş bulamamaları sebebiyle sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum kaldıkları ortaya çıktı” dedi.