SMA’ya gen tedavisi umudu

ZİYNETİ KOCABIYIK

Dünya genelinde her 10 bin canlı doğumda bir ortaya çıkan ve ilerleyici genetik bir hastalık olan SMA’nın tedavisinde gen terapisi umut vadediyor. Doğuştan gelen kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkan ve felce yol açan SMA’nın gen tedavisi için, sosyal medyada 20 civarındaki SMA hastası için para toplanıyor.

COVID-19, SMA HASTALARINI DA VURDU
Birden fazla çeşidi olan SMA’nın en sık görülen tipi SMA1 geninin eksikliğinden kaynaklanan SMA1.  SMA hastalarında mutasyona uğrayan SMN1 geninin yerine, biyoteknolojik olarak sentezlenmiş doğru geni göndererek hastalığı tedavi etmeyi hedefleyen gen terapisi 2019 Mayıs ayında FDA tarafından onaylandı. Söz konusu tedavi Amerika’da iki yaş altındaki hastalar için; Avrupa'da ise 21 kilonun altındaki hastalar için uygulanıyor. İlacın bedeli 2,1 milyon Amerikan doları hastane masrafları da eklendiğinde bu maliyet 2,4 milyon doları buluyor.
SMA hastalığının tedavisinde zamanlama çok önemli olduğunu ve kaybedilen kasların geri dönüşü olmadığını söyleyen Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Dernek Başkan Yardımcısı Fatma Çoban, Covid sürecinde hastaların ilaca ulaşmakta zorluk çektiğini belirterek “Dünya’da SMA hastalığının tedavisine yönelik ilk ilaç 2016 Aralık ayında FDA tarafından onaylayarak kullanıma sunuldu. Sağlık Bakanlığı öncelikle 2017 Temmuz ayında SMA Tip 1 hastaları için ilacı onaylayarak Kasım 2018 tarihinde ise bütün SMA hastalarına, tip ayırt etmeksizin bu ilacı ücretsiz sağlayacağını duyurdu. Geçtiğimiz seneden itibaren SMA hastaları ilaçlarını peyderpey almaya başladı ancak tedavinin etkinliği için bu ilacın dört ayda bir uygulanması gerekiyor.  SMA hastalarının Covid-19 salgını sürecinde kesintiye uğrayan ilaçlarıyla ilgili tedarik sıkıntısı hâlen devam ediyor; hastalar son üç aydır ilaçlarını alamıyor. Hastalar ilaçlarını alamadığında kaslar kaybedildiği için şimdiye dek alınan tedavilerin de boşa gitme riski var!” dedi.

GÖKALP'İN 23 GÜNÜ KALDI
Bursa'da yaşayan Yelda ve Sefa Küçük, SMA Tip 2 hastası olarak dünyaya gelen 23 aylık oğulları Gökalp için gen tedavisi ücretini karşılamak için kampanya başlattı. "gokalp_sma" adlı Instagram hesabından sürdürdükleri kampanyaya gösterilen ilgi sayesinde 1 milyon 950 bin dolara ulaşıldı. Gökalp’in sağlığına kavuşabilmesi için toplanan paranın 2 milyon 400 bin dolar olması gerekiyor. Küçük çifti iki yaşından önce tedaviyi alması gereken Gökalp’in zamanın daraldığını belirterek Gökalp’in sağlığına kavuşması için destek bekliyorlar.

Gökalp’e 11 aylıkken teşhis konulduğunu söyleyen anne Yelda Küçük “Oğlumuz şu anda belli bir dakika oturabiliyor. Dönemiyor, yattığı yerden doğrulamıyor. Emekleyemiyor ve tabii ayaklarının üstüne basamıyor. SMA hastalığı ne yazık ki, çocukları fiziksel olarak çok geride götürüyor. Gökalp uykusunda daha rahat nefes alsın diye BPAP cihazı kullanıyoruz. Vücutta deformasyonlar yaşamaya başladık" dedi. Devletin verdiği ücretsiz ilaç desteğinden faydalandıklarını söyleyen Baba Sefa Küçük “Bu ilaç daha çok hastalığın seyrini yavaşlatıyor. Daha fazla neler yapılabilir diye araştırdığımızda zolgensma gen tedavisine ulaştık. Arkadaşlarımızın da desteğiyle paranın önemli bir kısmını topladık. Bu tedavinin iki yaşından önce yapılması gerekiyor ve bizim sadece 23 günümüz kaldı” dedi.

TÜRKİYE'DE ELLİ KİŞİDEN BİRİ TAŞIYICI
SMA1’in hastalığın en ağır tipi olduğunu ifade eden Fatma Çoban “Hastalık doğuşta başlıyor; çok gevşek olan bebek başını tutamıyor, dönemiyor, oturamıyor. Bu tip ciddi solunum zorluğunu da beraberinde getiriyor. Bebekler mekanik solunum desteği olmadan hayatlarını sürdüremiyor ve çoğu zaman doğumdan sonraki ilk yıllarda hayatını kaybediyor. SMA2 ise hastalığın orta ağırlıktaki tipi. Hastalık 18 aydan önce başlıyor; çocuk oturabiliyor ama yürüyemiyor. SMA3 ise bu hastalığın en hafif olanı. Hastalık, 18 aydan sonra başlıyor; çocuk yürüyebiliyor ancak sık sık düşüyor, merdivenleri çıkarken ve çömelip kalkarken zorlanıyor, hem bacaklarda hem de kollarda güçsüzlük görülüyor. Hastalık erişkin yaşta da ortaya çıkıyor. Bu hastalar da Tip 4 olarak sınıflandırılıyor” dedi. Ülkemizde teşhis konulmuş yaklaşık SMA hastası olduğunu ifade eden Çoban, akraba evliliklerinden dolayı dünyadan daha sık görüldüğünü ifade ederek  “Dünyada 10 binde bir olan oran bizde 6-7 binde bir... Elli kişiden biri ise SMA hastalığının taşıyıcısı” dedi.