Doğum günü pastasını yiyemeyen çocuk olur mu?

Fenilketonürili çocuklar, çok sevdikleri yiyecekleri tükettiklerinde, zihinsel engellilikle karşı karşıya kalıyor.

Ziyneti Kocabıyık

Bu soruya ülkemizdeki yaklaşık 15 bin anne “evet” cevabını veriyor. Çünkü onların çocukları sadece doğum günü pastasını yiyememekle kalmıyor; bütün çocukların en sevdiği süt, yoğurt, köfte, makarna, bisküvi gibi yiyecekleri de ya hiç tüketemiyorlar ya da yedikleri takdirde yavaş yavaş zihinsel ve fiziksel özürlü hâle geliyorlar. Bu çocuklar tıpta fenilketonüri olarak adlandırılan metabolik bir kalıtsal hastalığın pençesinde kıvranıyorlar.

Her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak değerlendiriliyor. Büyük bir çoğunluğu genetik geçişli olan nadir hastalıklar içinde ülkemizde en sık görüleni Fenilketonüri (PKU) hastalığı. Ülkemizde 5 bin doğumda 1 görülüyor. Sebebi genetik. Hastalık proteinli yiyeceklerde bulunan “fenilanin” adlı bir maddeyi vücudun sindirememesi sebebiyle kanda biriken bu maddenin çocuğun beyin dokularını harap etmesiyle ortaya çıkıyor. Çözüm: Doğumdan hemen sonra topuktan alınacak 2 damla kanla teşhis konularak, çocuğun ömür boyu protein içeren yiyecekleri kontrollü olarak tüketmesi… Teşhis alan çocuklarda tedavi uygulanmazsa fenilaninin merkezi sinir sistemine zehir etkisi yaptığını söyleyen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Gülden Gökçay “Bu durumda geri dönüşümsüz ağır zihinsel engel, havaleler ve nörolojik belirtiler görülür. Erken teşhis ve feninalininden kısıtlı beslenme tedavisi ile normal bir gelişim sağlanır” dedi.

BİR YAŞINI GÖRMEDEN ÖLÜYORLAR

Nadir hastalığa yakalanan bebeklerin yüzde 35’inin 1 yaşını göremeden, yüzde 30’unun ise 5 yaşını göremeden hayatını kaybettiğini söyleyen Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, Sağlık Bakanlığının bu konu çalışmalarının bulunduğunu belirterek “Dünyadaki örneklere benzer olarak uluslararası standartlarda referans ve yeni tedavi merkezlerinin oluşturulması, erken teşhis ve tedavi imkânlarının geliştirilmesi, araştırmalarda koordinasyon sağlanması ve başarılı bir ulusal kayıt sisteminin geliştirilmesi gerekir” dedi.

TOPUKTAN 2 DAMLA KAN

Sağlık Bakanlığı 2006 yılından bu yana “Fenilketonüri Tarama Programı” yürütüyor. Bu program dahilinde bebeğin doğumunu takip eden ilk 24-48 saat içinde, anne sütünü emdikten sonra topuğundan iki damla kan alınıyor ve hastalığın teşhisi yapılıyor. Bazı hastalar yenidoğan döneminde teşhis almalarına rağmen tedavi için kullanmaları gereken özel ürünlerin pahalı olması sebebiyle diyetlerini bozdukları için özürlülük engellenemiyor.

PROTEİN ONLARA ZEHİR

Hastalığın kontrol altında tutulması için ciddi bir laboratuvar takibi yapılması şart. Protein vücudun yapı taşı olduğu için mutlaka alınması gereken bir maddedir. Zararlı olan proteinin içindeki fenilanin olduğu için fenilanin içermeyen ya da çok düşük oranda içeren besinlerin tüketilmesi gerekir. Bunlar özel üretim besinlerdir ve Türkiye’de üretilmemektedir (sadece bir firma kısıtlı olarak üretiyor). Tedavinin amacı besin yoluyla alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki düzeyini normal sınırlarda tutmak. Bunun için belirli aralıklarla kan tahlili yapılması ve beslenmenin buna göre düzenlenmesi gerekir. Ancak laboratuvarların yetersiz olması çoğunlukla sonuçların zamanında çıkmasını engellemektedir.