‘Balon çocuk hastalığı’ tarama testi ile erken teşhis edilebilir

“Benim Adım Farah” dizisiyle son dönemde gündeme gelen, halk arasında Balon Çocuk Hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, 500’e yakın hastalığı içine alan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) grubunda yer alıyor. Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek etkili yöntemin kemik iliği nakli olduğunu belirtti, Balon Çocuk Hastalığı hakkında detaylı bilgiler paylaştı.

Balon çocuk hastalığı olarak bilinen ağır kombine immün yetmezlik, T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Bu hastalarda çok zayıf mikropların bulaşması bile ölümle sonuçlanabiliyor.

Acil tanı ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastalar ağır enfeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden hayatlarını kaybedebiliyorlar. Bir zamanlar hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken günümüzde kemik iliği nakli (kök hücre nakli) başarılı bir şekilde uygulanarak hastalar sağlıklı ve normal bir hayat sürdürebiliyorlar.

BALON ÇOCUK HASTALIĞININ KESİN BİR TEDAVİSİ VAR MI?

-Kesin tedavi kök hücre nakli yani diğer adıyla kemik iliği naklidir. Kemik iliği nakli ülkemizde pek çok merkezde başarı ile uygulanmaktadır. Aile içi tam uygun donör ilk seçenektir. Tam uygun donör bulunmadığında aile içi yarı uygun donör veya akraba dışı tam uygun donörden de nakil mümkündür.

-Ülkemizde devlet kök hücre naklini karşılamaktadır. Kök hücre nakli yapan merkez sayısı sınırlı olsa da ulaşılabilir bir tedavidir. Hastalığın bazı alt tiplerinde gen tedavisi de mümkündür. Gen tedavisi hastalık yapan bozuk genin düzeltilerek yeniden hastaya transfer edilmesi şeklindedir.

-Transfer işlemi için lentivürüs ya da retrovirüsler vektör olarak kullanılır. Fakat bu tedavi ülkemizde uygulanan bir tedavi yöntemi değildir. Diğer bir tedavi yöntemi immunoglobulin (IG) yerine koyma tedavisidir ve 3-4 haftada bir tekrarlanır.

-Hastalara tanı konur konmaz, IG tedavisi ile beraber koruyucu dozda ve gerektiğinde enfeksiyonu tedavi etmek üzere antibiyotik uygulanır, böylece hastayı korumak mümkün olur. Kök hücre nakli yapılana kadar hatta nakil başarılı olana kadar bu tedavi devam eder.

“TARAMA PROGRAMI YOK”

Bu hastalıkta erken tanı kritik öneme sahip. Hastalığın etkin bir tedavi seçeneğinin olması ve doğumu takiben bulgu verme süresinin çok kısa olması nedeniyle yenidoğan tarama programı için oldukça uygun bir hastalık. Balon çocuk hastalığı ortaya çıkmadan ve hastaya herhangi bir mikrop bulaşmadan, tarama testleri ile erken tanı konması durumunda kök hücre naklinin başarısı %95'lere çıkıyor. Hasta mikropla karşılaşıp organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşüyor. Bu durumda erken tanı hayat kurtarıyor. Fakat şunu da belirtmek gerekir ki ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok.

ADI NEDEN BALON ÇOCUK HASTALIĞI?

Hastalığın tedavisinin henüz bilinmediği 1971 yılında ABD, Texas’ta dünyaya geldi David Phillip Vetter. Herkes onun gerçek adını David Bubble sanıyordu, bunun nedeni insanların Vetter ailesini dışlamasını engellemekti. Ailenin daha önce 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş ancak onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra ölmüştü. Doktorlar aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda çocuğu mikroplardan uzak tutmak için bir balonun içinde tuttular ve 12 yıl yaşatabildiler.

Yiyecek, içecek, giysi, her şey bu balonun içine girmeden önce sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. Hatta NASA tarafından tasarlanmış bir başlık kullanıyordu David. Doktorlar sonunda David'e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon gayet başarılı geçti. Fakat ilk kez balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra ilk kez hasta oldu. İshal, ateş, şiddetli kusma ve bağırsak kanaması başladı. David steril odadan çıkarıldıktan sadece 7 gün sonra 22 Şubat 1984’te öldü. Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile Balon Çocuğun çektiği zorlukları çekmeden çok daha erken yaşlarda normal hayatlarına devam edebiliyorlar.