Bu hastalık 20 yıl sonra teşhis ediliyor

Genetik yolla geçen bağışıklık sistemi hastalıkları, ülkemizde çok sık görülmesine rağmen az biliniyor. Hasta örgütleri, bu hastalık-ların da yenidoğan tarama programına alınmasını istiyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK

Primer immün yetmezlik hastalıkları… Adı bile çok karışık. Tercümesini yapmak gerekirse bağışıklığın yetersiz olduğu bir dizi hastalığın genel adı. Yaklaşık 350 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubu. Her geçen gün bu hastalıklara bir yenisi ekleniyor. En önemli sebebi yakın akraba evliliği… Bütün hastalıklarda erken teşhis ve tedaviye başlamak büyük önem taşıyor. Ancak primer immün yetmezlik (kısaca PIY) hastalıklarında bu daha da önemli. Bağışıklık sisteminin ağır derecede hasarlı olduğu bu hastalıklarda, bebek henüz iki yaşına gelmeden kaybediliyor. Erken teşhis ve tedavi sayesinde yüzde yüz iyileşme sağlanabiliyor.

AZ BİLİNİYOR ZOR TEŞHİS EDİLİYOR
Alerji, tekrarlayan enfeksiyonlar ve kanserlerle karşımıza çıkan primer immün yetmezlik hastalıkları Antalya’da düzenlenen 5. Klinik İmmünoloji Kongresi’nin basın toplantısında ele alındı. PIY hastalıklarının genetik geçiş gösteren, zor teşhis edilen ve az bilinen hastalıklar grubu olduğunu söyleyen Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. İlhan Tezcan “Bağışıklık sisteminin yetersiz kaldığı durumlarda vücudumuza giren herhangi bir mikroba karşı yeterli savaş verilememesi sonucu ‘immün sistem yetersizliği’ olarak adlandırdığımız hastalıklar ortaya çıkar. Daha çok yakın akraba evliliklerinden kaynaklanır ve genetik geçiş gösteren, gizli kalmış sağlık problemlerinden biridir” dedi.

DOKTORLARIN FARKINDALIĞI ŞART
Bağışıklık sisteminde problem olan hastaların bazen birkaç gün, bazen birkaç ay bazen de birkaç sene belirtisiz bir dönem geçirdiklerini söyleyen Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. İsmail Reisli “Bazen de 10-20 yıl kadar belirtisiz dönemler olabilir. Bir bağışıklık yetmezliği hastasının eğer çocuksa tanıda gecikme süresi ortalama iki üç yıldır. Yetişkinlerde ise teşhiste gecikme süresi on ila yirmi sene arasında değişir. Bu dönemde geçirilen enfeksiyonlar yüzünden hastanın organları etkilenebilir. Çalışamaz hâle gelebilir ve hatta hastayı kaybedebiliriz. Teşhisin gecikmesinin en önemli sebeplerinden biri hem toplumda hem de hekimlerdeki farkındalık eksikliğidir. Başka hastalıklarla karıştırıldığı için yıllarca teşhis edilemeyebiliyor” dedi.

YILDA İKİDEN FAZLA ZATÜRRE GEÇİRİYORSA DİKKAT
Primer immün yetmezliğin teşhisinde tekrarlayan, zor iyileşen ve çocuklarda gelişme geriliğine yol açan enfeksiyonların dikkate alınması gerektiğini söyleyen Klinik İmmünoloji Kongresi Başkanı Prof. Dr. Esin Figen Doğu “Sık tekrarlayan enfeksiyonlar yetişkinler için de önemli belirtidir” dedi. Prof. Dr. Doğu, hastalığın belirtileri ile ilgili şunları söyledi:
¥ Bir sene içinde dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu
¥ Bir yıl içinde iki veya daha fazla ciddi nefesyolları enfeksiyonu
¥ Bir yıl içinde iki veya daha fazla zatürre
¥ Tekrarlayan derin cilt veya organ apseleri
¥ Bebeğin kilo alamaması ve gelişmemesi
¥ Ağıza kalıcı pelte ve ciltte mantar enfeksiyonu...

YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMINA EKLENSİN
Bu hastalık grubunun erken teşhis edilebilmesi için, ülke genelinde yeni doğan tarama programına alınması gerektiğini söyleyen Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Aydan İkincioğulları “Erken teşhis bu hastalar için hayat kurtarıcıdır. Enfeksiyonlarla karşılaşmadan teşhis edilebilen hastalarda kök hücre nakliyle sağ kalım yüzde 90’lara kadar ulaşabiliyor ve hatta erken teşhis sayesinde ilk 3 ayda tespit edilen hastalık, eğer hasta henüz bir enfeksiyon yaşamadıysa yüzde 100 başarı ile tedavi edilebiliyor” dedi. Yenidoğan testi için farklı bir genetik metot gerektirdiğini belirten Prof. Dr. İkincioğulları, maliyetin test başına 6 avro kadar olduğunu ifade etti. Ankara Üniversitesi ve Sağlık Bakanlığının yürüttüğü bir pilot çalışmada 20 bin bebeğin tarandığını söyleyen Prof. Dr. İkincioğulları “Bu çok güzel bir gelişme. Bu hastaların takip edildiği mükemmeliyet merkezleri de kurulmalı. Farklı organları etkileyen bu hastalığın tedavisinin tek bir merkezden multidisipliner şekilde yönetilmesi gerekiyor” dedi.

BİZE DE ENGELLİ STATÜSÜ VERİLSİN
Kendisi de hasta olan İmmün Yetmezlik Derneği (İMYED) Başkanı Ömer İren, bu hastalık grubuna engellilik statüsü verilmesi gerektiğini söylüyor. Bu hastalıklarda dışarıdan görülen bir hasar olmamasına rağmen hastalığın kişiyi içten içe kemirdiğiğini belirten İmren “Farklı organlarımızı etkileyen hastalığı çok ağır yaşıyouz. Tedaviyi sürdürebildiğimiz ölçüde hayatımızı devam ettirebiliyoruz. Hastaneye rahatça gidip tedavimizi düzenli yaptırabilmek için primer immün yetmezliğe de bir engel oranı oluşturulması gerekiyor. Sağlıklı insanlarla aynı durumda değerlendirildiğimiz zaman işsiz ve tedavisiz kalabiliyoruz” dedi.