Nadir hastalıklar 6 milyon kişiyi etkiliyor

Çoğunun adını bile söyleyemediğimiz 7 bin çeşit hastalık, insanların hayatını karartıyor. Büyük oranda genetik problemlerden kaynaklanan ve ömür boyu süren bu hastalıklar, özel bakım ve tedavi gerektiriyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK

Dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 6 milyon kişi nadir bir hastalığa sahip. Bırakın akılda tutmayı çoğunun adını söylemesi bile zor. Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar, hem hasta, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır!

YÜZDE 80’i GENETİK

Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tarif ediliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli, geri kalanı ise viral, bakteriyel enfeksiyon, alerji ya da diğer çevresel faktörler sonucu ortaya çıkıyor. Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Nadir hastalığı olan bir kişinin doğru teşhisi alması ortalama 8 yıl, hatta daha fazla sürebilirken bu teşhisi almak için birden fazla doktora görünmesi gerekiyor.

ERKEN TEŞHİS ÇOK ÖNEMLİ

Birçoğunun tedavisi bulunmayan nadir hastalıklarda başarılı bir tedavi ve hastanın sakat kalmaması için erken teşhis çok önemli. Bu hastalıklardan bazıları için özel beslenme uygulanması çocukların tamamen sağlıklı şekilde hayatlarını sürdürübilmelerini sağlıyor. Özellikle yenidoğan taramasının atlanmaması gerektiğini söyleyen PKU Fenilketonuri Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay “Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz Eksikliği, Galaktozemi ve Kistik Fibrozis bu tarama testinde ortaya çıkarılabiliyor. Birkaç damla kan çocuğunuzun ve sizin hayatınızı değiştirebilir” dedi.

DERNEKLER GÜÇ BİRLİĞİ YAPTI

Dokuz Farklı Nadir Hastalık Derneği bir araya gelerek “Nadir Hastalıklar Ağı”nı kurdu. Amaç, hastalar ve hasta yakınlarının hayatlarına dikkat çekmek, problemlerine çözüm üretebilmek. Hastaların en büyük isteği ise nadir hastalıkların araştırıldığı, teşhis aşamasının hızlı yapılabildiği, tedavi için yeni usuller ve ilaçların üretildiği “nadir hastalıklar merkezlerinin” kurulması ve devletin konuya sahip çıkması.

'BU YÜZLE AVULATLIK YAPAMAZSIN' DEDİLER

Zeynep Çakır 50 bin kişide bir görülen Teacher Collins Sendromu hastası. Yüzünde şekil bozukluğu ile dünyaya gelmiş. Onu üzen durum ise diğer insanlardan farklı görülmesi değil, bu sebepten dolayı uğradığı ayrımcılık. Hatta bazı hekimlerin bile fiziksel görünüşe göre değerlendirdiğini söyleyen Çakır “Beni tedavi eden doktoru ziyaret ettiğim zaman bana ‘Sen hukuk okuyorsun ama bu yüzde avukatlık yapamazsın. Gel seni ameliyat edelim’ dedi. Oysa ben 26 yıldır yüzümle ve kendimle barışık yaşıyorum. Nadir bir sendroma sahip olmam toplumdan dışlanmam anlamına gelmiyor. Yüzümü ameliyat ettirmektense, ön yargılarla savaşmaya karar verdim” diyor.
Albinizm Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Alim Yılmaz da dış görünüşü sebebiyle garipsenen bir hastalığa sahip. Pigment eksikliği sebebiyle normalden daha açık tenli olan albino hastalarının gözlerinde de problem yaşadığını belirten Yılmaz “Özellikle okulda büyük sıkıntı yaşıyoruz. Bizzat ben ilkokulda tahtayı göremediğim için çok sıkıntı çektim. Yazılanları göremediğim için sürekli tahtaya gidip geliyordum. Arkadaşlarım hastalığımı bilmedikleri için de bu yüzden beni eleştirip dışlıyordu” dedi.

PSİKOLOJİM ÇOK BOZULDU

Faruk Eroğlu, genetik bir hastalık olan MPS LH hastası. Bu hastalığın en tipik belirtisi yüz hatlarında kabalaşma, kafanın büyümesi, işitme kaybı ve iç organ fonksiyonlarında bozulma. Birçok diğer nadir hastalık gibi teşhis ve tedaviye ulaşma konusunda sıkıntılar yaşadığını anlatan Eroğlu “Hastalığımı doktarlar anlayana kadar ailem ve ben hem psikolojik hem de fiziksel olarak çok yıprandık. Hayatım hastanelerde geçti. Bu yüzden eğitimime devam edemedim. Keşke nadir hastalıklara özgü bir merkez olsaydı da ben de kapı kapı dolaşmak zorunda kalmasaydım” diyor.

ORGAN BAĞIŞINA BELÇİKA MODELİ

Pulmoner Hipertansiyon ve Skleroderma Hasta Derneği kurucularından Sibel Ercan 29 yıldır bu hastalıkla mücadele ediyor. Hastalığına teşhis konulduğunda kendisine iki sene zaman verildiğini anlatan Ercan “Eşim doktor olmasına rağmen teşhis uzun yıllar sürdü. Hastalığa ne yazık ki zamanında teşhis konulamıyor ve tedaviye geç başlanıyor. Çoğu hasta organ nakline ihtiyaç duyuyor ama ülkemizde organ bağışı az olduğu için hayat ümidimiz azalıyor. Organ bağışında bizde de Belçika modeli izlenmeli. Belçika’da organlar kişi itiraz etmediği sürece devlete aittir” dedi.

NADİR ÇOCUK MUSTAFA

Nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Toplumsal farkındalık çok önemli. Bu amaçla hazırlanan “Nadir Çocuk Mustafa’nın hikâyesi’ isimli videonun ilk gösterimi Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla Çocuk Romatoloji Derneği ve Novartis iş birliğinde düzenlenen bir toplantıda yapıldı. Doğa Rutkay’ın seslendirdiği videoda hayatı hastalıklarla geçen bir çocuğun çektiği sıkıntılar ve duyguları anlatılıyor.

AŞILATMAYAN AİLE VEBAL ALTINDADIR

Son dönemlerde ailelerin çocuklarını aşılatmaktan kaçındıklarını söyleyen İstanbul Aile Hekimliği Derneği (İSTAHED) Aşı Çalışma Grubu Genel Sekreteri Dr. Hamza Özdemir, Türkiye’de aşı kararsızlığının sebeplerini, “yanlış inanışlar”, “aşının otizm gibi hastalıklara yol açtığı iddiası”, “hastalıkların doğal hayatın bir parçası olduğu ve aşıların bunu engellediği iddiası”, “aşının yurt dışında üretilmesinden dolayı aşı ve içeriklerine karşı güvensizlik duyma” ve “aşının kısırlık yaptığına inanma” şeklinde sıraladı. Aşılamaya olan inanç ve güven düştüğü takdirde aşısız çocukların bulaşıcı hastalıkların ölüme sebebiyet veren tehditleri ile karşı karşıya kalacağını söyleyen Dr. Özdemir “Aşılatmayan anne baba büyük vebal altındadır” dedi.