Nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor

Kimimiz şahit olmuşuzdur nadir bir hastalıkla yaşamanın zorluğuna; hatta hastalığın zorlukları bir yana tanı ve tedavisinin konulmasının da yıllarca sürebildiğine! Pek çoğumuz ise muhtemelen ilk kez duyuyoruzdur tıpkı Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalığı ya da Tourette Sendromu’nda olduğu gibi, isimlerini. Şaşılacak bir durum da değildir üstelik bu ilk duyuş.

Zira adı üzerinde ‘nadir’; bir bakıma Avrupa’nın tanımıyla toplumda 2.000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar onlar… Oysa her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor nadir hastalıkların ve dünyada 350 milyon, ülkemizde ise 7 milyon kişi bu hastalıklara karşı mücadele veriyor.
Erken teşhis ve tedavilerinin multidisipliner bir yaklaşım gerektirmesi toplumsal farkındalığın artırılmasını elzem kılıyor. Bu amaçla dünyada ve ülkemizde 2008 yılından buyana 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor.

HASTALIKLARI NADİR, İLAÇLARI YETİM!

Prof. Dr. Uğur Özbek "Nadir Hastalıklar, Yetim İlaçlar" konusunda önemli bilgiler aktarırken, günümüzde gelişen tıp ve teknolojinin de sayesinde her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlanabildiğini belirterek "Nadir hastalıklar bir toplum sağlığı sorunu. Bu hastalıkların yüzde 80'i genetik nedenlerle ortaya çıkıyor. Ülkemizde akraba evlilikleri yaygın olduğu için nadir hastalıkların en çok etkilediği ülkeler arasında yer alıyoruz. Erken teşhis edilmediklerinde ve geniş kapsamlı bir tedavi imkanı bulamadıklarında yaşam süresini kısaltan nadir hastalıklara karşı toplumsal farkındalık oluşturmak çok önemli" diye konuştu. Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların ilaçlarının araştırma ve geliştirme ile üretimine yönelik süreçlerin zaman alıcı ve yüksek maliyetli olduğunu buna karşın piyasa arzlarının sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların ar-ge ve üretimlerinin az olduğunu belirterek, bu nedenle bu ilaçların 'yetim ilaçlar' olarak adlandırıldığını söyledi.

PROF. DR. YASEMİN ALANAY: "YÜZDE 75'İ ÇOCUKLARI İLGİLENDİRİYOR!"

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların yüzde 75'inin çocukları etkilediğini belirterek "Böylesine önemli bir toplumsal soruna eğilmek üniversite olarak bizim sorumluluğumuz. Yıllar önce uzmanlık eğitimimi tamamlarken tez konum genetik ile ilgiliydi. Bir buçuk yıl boyunca yaklaşık 300'e yakın Down Sendromlu çocuğun aileleriyle tanıştım ve bende çok derin iz bıraktı. Kitaplarda yazan, bizlerin 'şu görülür, bu görülür' dediğimiz her türlü tıbbi durumun aslında arka planında ve çocuğun içinde bulunduğu ev ortamında yaşanmışlığının kitapta yazanlardan çok daha farklı olduğunu gördüm. Benim için sonradan aldığım bir eğitim oldu" diye konuştu. 'Nadir' hastası bulunan her ailenin sorunu kendi içinde farklı şekillerde yaşadığını belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay, "Bu yıl üniversitemizde Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi kurulacak ve bu merkez belki de sizlerin ulaşabileceğiniz bir başvuru noktası görevi de üstlenebilir diye düşünüyorum" diye konuştu.

"MULTİDİSİPLİNER TANI VE TEDAVİ MERKEZİ" ÇAĞRISI

Toplantıya; kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu'ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm'e, bir hastalık değil genetik farklılık olan Down Sendromu'ndan Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği'ne, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği'nden Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı'na dek birçok nadir hastalığın temsilcileri katıldı. Nadir hastaların sorunlarını, beklentilerini ve ortak umudunu paylaşan katılımcılar; nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin multidisipliner yaklaşım gerektirdiğini vurgulayarak ülkemizde acilen özellikli tanı ve tedavi merkezleri kurulmasına yönelik çağrıda bulundular.