Öpünce teni çok tuzlu geliyorsa...

Genetik bozukluk sonucu başta solunum ve beslenme ile ilgili problemler yaşayan kistik fibrozisli çocuklar hayatları boyunca tedavi altında kalmak zorunda. Hastalık genellikle 2 yaşında teşhis ediliyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK

Eylül Dünya Kistik Fibrozis Günü… En sık rastlanan genetik geçişli hastalıkların başında gelen kistik fibrozis, dünyada yaklaşık 70 bin kişiyi etkiliyor. Ülkemizde 3.000 doğumda bir görüldüğü ifade edilen hastalığın, akraba evliliklerinin yoğunluğu dikkate alınırsa bilinenden daha fazla olduğu tahmin ediliyor. Vücudun salgı bezlerindeki bozukluk olan kistik fibrozis, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini olumsuz etkiliyor. Doğumdan itibaren yediklerini sindirememe ya da nefes alma konusunda sıkıntı çeken çocuklar, iyi bir bakım yapılmazsa hayatını kaybediyor.
Genetik bozukluk yüzünden tüm vücut salgılarının koyu yapışkan nitelikte olduğunu söyleyen Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği Başkanı Prof. Dr. Uğur Özçelik, bu durumun organların çalışmasını bozduğunu belirtti. En çok etkilenen organın ise akciğerler olduğunu ifade eden Prof. Dr. Özçelik, hastalığın etkilerini şöyle anlattı:
Koyu, yapışkan salgılar, akciğerlerin bronş dediğimiz borucuklarını tıkadığı için ortama bazı mikropların yerleşmesi çok kolay hâle gelir. Hastalarda kronik öksürük, devamlı balgam çıkarma ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları görülür. Hastalar, azalan akciğer fonksiyonları sebebiyle sıklıkla nefes almakta zorlanır. Birçok hasta sonunda organ nakline kadar giden akciğer yetmezliği çeker.
Sindirim sisteminde ise bağırsaklar, pankreas bezi, karaciğer sıklıkla etkilediği organlardır. Bebeklerin yüzde 10 kadarı koyu, yapışkan salgılar yüzünden doğduklarında ilk kakalarını yapamazlar. Pankreas bezinin sindirim salgıları ve karaciğerin safra salgıları bu organların kanallarında akamaz, tıkaçlar yapar. Sindirim yetersizliği ile sık ve kokulu ishaller, kilo alamama, vücutta protein, yağ, karbonhidrat, vitamin ve mineral eksiklikleri görülebilir. Terde aşırı tuz kaybı ile kan tuzlarında düşme ve sıvı kaybı gelişebilir. İleri yaşlarda diyabet ortaya çıkabilir.”

GENETİK BOZUKLUĞA YÖNELİK YENİ İLAÇLAR
Yakın zamana kadar hastalığın tedavisinin sadece belirtilerin giderilmesine yönelik olarak yapıldığını belirten Prof. Dr. Özçelik “Son 5-6 yıldır ise bunlara ek olarak hastalıkta bozuk olduğu bilinen klor kanallarının düzgün çalışmasını sağlayan, genetik bozukluğun tipine göre seçilen ilaçlar gündeme gelmiştir. Günümüzde hastalığın daha kökten tedavisi için çalışmalar ümit veriyor. Ağır akciğer ve karaciğer yetmezliği gelişen hastalarda organ nakli düşünülmelidir” dedi.

İnatçı öksürük önemli belirti
Erken çocukluk döneminde hastalığın belirtileri, çok tuzlu deri, inatçı öksürük, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, kansızlık, ödem ve yetersiz büyüme ve yetersiz kilo alımı olarak öne çıkıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise tekrarlayan hışıltı atakları, düzelmeyen ya da tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, iltihaplı yoğun balgam çıkarma, müzmin ve inatçı sinüzit, astım, çocukluk tipi şeker hastalığı ve gecikmiş ergenlik, hastalığı kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır. Hastaların yüzde 75’inden fazlasına 2 yaşında teşhis konurken, erken teşhis hastalığın seyrinin daha iyi gitmesi, tedavinin etkin bir şekilde gerçekleştirilmesi ve yaşam beklentisi adına büyük önem taşıyor.

Ter testi ile kesin teşhis
Hastaların büyük çoğunluğu için teşhis bir veya daha fazla karakteristik klinik özellik, bir kardeşte kistik fibrozis olması ve pozitif yenidoğan tarama testi sonucunda konuyor. Sağlık Bakanlığı, ülkemizde 2015 yılından bu yana kistik fibrozis hastalığı için topuk kanında yenidoğan tarama testi programı yürütüyor. Kistik fibrozisli hastalarda terdeki klor düzeyinin yüksek olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Özçelik, “Hastalığın teşhisi için ter testi en yaygın kullanılan testtir. Ter testi aleti yardımı ile ter bezleri uyarılır ve toplanan terde klor düzeyi ölçülür. Ülkemizdeki hastaların teşhisi ve yenidoğan tarama programları sonrası şüpheli KF tanısı olan hastaların kesin teşhisi için de ter testi kitlerinin devamlı ulaşılabilirliğinin sağlanması çok önemlidir. Genetik olarak hastalığa sebep olan mutasyonların gösterilmesi de kesin teşhiste kullanılan bir yöntemdir” dedi.