Oyuna hasret çocuklar

Genetik bir bozukluk sonucunda pıhtılaşma faktörü eksik olarak dünyaya gelen çocuklar, yeterli tedavi alamazlarsa iç kanama ya da beyin kanaması riski ile ölüm tehdidi altında yaşıyorlar.

ZİYNETİ KOCABIYIK

Her anne babanın en sevdiği faaliyetlerden biridir çocuğuyla birlikte parka gitmek. Bir bankta oturup onun demirlere tırmanmasını, kaydıraktan kaymasını, salıncağa binmesini izlemek. Düştüğünde gidip kaldırmak, yaralarını temizlemek, üstünü silkelemek ve “Bir şey olmaz hadi devam…” diyebilmek. Ama eğer çocuğunuz hemofili hastasıysa değil düşüp kalkmasına aldırmamak belki de asla onu parka götürmezsiniz. Evde ona zarar verebilecek bütün eşyaları ortadan kaldırıp kanamasını engellemeye çalışırsınız. Çünkü hemofili hastaları, genetik bir bozukluk yüzünden kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktör eksikliği ile dünyaya gelirler. Bu yüzden çarptıkları yerlerde (kollar, bacaklar) morarmalar meydana gelir. Diz, dirsek ve ayak eklemleri, içerden kanayabilir. Herhangi bir yerleri kanarsa kan durmayabilir. Küçük bir darbe sonucu beyin kanaması ya da iç kanama yaşayabilirler. Kanamadan korumanın tek yolu eksik olan faktörün yerine konmasıdır.

ANNEDEN OĞULA GEÇİYOR
Hemofili A’nın anneden daha çok erkek çocuğa geçen genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Ege Hemofili Derneği Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Can Balkan “Dünyada yaklaşık 180 bin, Türkiye’de ise beş bin hemofili A hastası var. Teşhis konulduktan sonra aile için psikolojik olarak zor bir süreç başlıyor. Çünkü çocuklarının kanamaması için uğraşıyorlar. Bu çocuklar çoğunlukla okula gidemiyor, spor yapamıyor, iyi bir iş sahibi olamıyorlar dedi.

Hemofili A’nın maliyeti 3 milyar
Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilen bir çalışma sonucunda Hemofili A hastalığının yıllık toplam maliyetinin yaklaşık 3 milyar TL olduğu belirlendi. Roche İlaç Türkiye’nin desteğiyle Başkent Üniversitesi Öğretim Üyesi ve Sağlık Ekonomisti Prof. Dr. Simten Malhan ve ekibinin gerçekleştirdiği ‘Hemofili A Hastalığının Toplumsal Yükü’ araştırmasının sonuçlarına göre Türkiye’de Hemofili A hastalığının, senelik ekonomik yükü 3 milyar liraya yakın. Hasta başı senelik maliyetin yarım milyon lirayı aştığı hastalık sebebiyle oluşan senelik toplam giderler, toplam sağlık harcamalarının yüzde 1,62’sini oluşturuyor. Hemofili A’nın nadir bir hastalık gibi görünse de hem ekonomik hem de duygusal maliyetinin çok yüksek olduğunu belirten Prof. Dr. Malhan “Uygulaması daha kolay ve uzun etkili olan yeni tedaviler uyumu artırarak maliyeti düşürecektir” dedi.

SENEDE 180 DEFA DAMAR YOLU AÇILIYOR
Hemofili A hastasının sürekli takip ve düzenli tedavi altında olması gerektiğini söyleyen Çukurova Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Antmen “Kanamadan korumak için gün aşırı damar yolundan ilaç vermek gerekir. Senede 180 defa bir bebeğin ya da çocuğun evde ya da hastanede damar yolunun açılarak ilaç verilmesi hem ailenin hem de çocuğun bütün hayatını altüst ediyor” dedi. Hemofili A hastalığının tedavisinde uzak gelecekteki ideal tedavinin tamamen hastalığın ortadan kaldırılması olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Antmen “Bir süredir Avrupa’da insülin gibi cilt altına uygulanabilen ve bir hafta ile bir ay arasında etkinliği süren ilaçlar var. Bunlar ülkemizde de ruhsatlı ancak hastalar sosyal güvenlik kurumu tarafından geri ödemesinin yapılması kararını bekliyorlar” dedi.

ERGENLER TEDAVİDEN KAÇIYOR
Türkiye’de yaşayan hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 60’ının erişkin olduğunu ve erişkin hastalarda en çok kalıcı sakatlıklar, cerrahi girişimler, hayatı tehdit eden kanamalar ve sosyal problemlerle mücadele edildiğini söyleyen Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cem Ar “Ergenliğe geçerken tedaviye uyum da azalıyor. Daha önce ailelerinin denetiminde iyi tedavi edilen hastalar, hiç kanamadıkları için kanamanın zararlarını pek bilmiyorlar. Ergenliğin de verdiği isyanla tedaviyi aksatıyorlar. Hastaların neredeyse yarısı tedavilerini eksiksiz almıyor” dedi.

KANAMAYA GENETİK TEDAVİ UMUDU
Hemofilinin genetik tedavisi ile ilgili geliştirilen biyoteknolojik ilacın klinik çalışmalarını yürüten dünyadaki merkezlerden biri olan Ege Üniversitesi Hematoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hemofili hastalarına kesin tedavi sağlaması beklenen gen tedavisi çalışmalarında sona yaklaşıldığını söyledi. Geliştirilen tedavinin Faz 3 denilen insanlar üzerinde kullanılma aşamasının sürdüğünü anlatan Prof. Dr. Kavaklı “Hemofili Gen Tedavisinde son bir iki yıla girildi. Bundan sonraki süreç, ilacın Avrupa’da onay alması. Biz de iki aydır Ege Üniversitesinde dört hastaya uyguluyoruz. Uyguladığımız hastalar ilaçlarını bıraktılar ve kandaki faktör değerleri yükselmeye devam ediyor. Şu ana kadar yapılan çalışmalarda gen tedavisinin son derece başarılı olduğu görüldü. Sadece bir defa yapılan bir işlemle faktör üreten sağlıklı genin bir tür grip virüsüne yükleyerek vücuda enjekte ediliyor” dedi.