TBL1XR1 gen mutasyonu: Bu hastalık Türkiye'de 14 kişide var

Nadir görülen TBL1XR1 gen mutasyonu, Türkiye’de ilk kez kamu, akademi ve sivil toplumu bir araya getiren ulusal bir programla ele alındı.

ZİYNETİ KOCABIYIK- 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü Türkiye’de ilk defa kamu kurumları, akademi, sivil toplum ve hasta ailelerinin birlikte yer aldığı ulusal ölçekte bir programla ele alındı.

Herdem Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneğinin düzenlediği etkinlikte, mutasyona dair gelişmeler, ortak çalışmalar, deneyimler üzerinde duruldu.

Türkiye’de henüz net olarak kaç kişide olduğu bilinmeyen TBL1XR1 gen mutasyonu, gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyrediyor.

TBL1XR1 geni sinir sistemi gelişimi ve hücresel iletişimde kritik rol oynayan bir gen. Bu gendeki mutasyonlar; gelişimsel gecikme (konuşma, motor becerilerinde zorluklar), kas tonu farklılıkları, epilepsi, duyusal hassasiyetler ve otizm benzeri davranışsal farklılıklar gibi belirtilere yol açabiliyor. Toplantıda şu ana kadar Türkiye’de 14 hastanın belirlendiği ifade edildi.