50 yıllık gizemin ardından bilim insanları yeni bir kan grubunu nasıl buldu?
Bilim dünyasında yarım asırdır bilinen ancak detayları sınırlı kalan nadir bir kan grubu sistemi, son yıllarda yapılan çalışmalarla yeniden gündeme geldi. İngiltere’de yürütülen araştırmalar, bu gizemin genetik altyapısını netleştirerek tıp literatürüne önemli katkı sağladı.
Bilim dünyası, yarım asırdır çözülemeyen bir tıbbi gizemi aydınlattı. İngiltere’de yürütülen kapsamlı çalışmalar sonucunda, insanlarda daha önce tanımlanmamış yeni bir kan grubu sistemi ortaya çıkarıldı.
Yeni kan grubuna uzanan sürecin başlangıcı 1972 yılına dayanıyor. Hamile bir kadından alınan kan örneğinde yapılan incelemelerde, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan temel bir yüzey molekülünün bu örnekte yer almadığı tespit edildi. Nedeni açıklanamayan bu sıra dışı durum, yıllar boyunca tıp dünyasında cevabı aranan bir soru olarak kaldı.
Gizemli vakayı İngiltere Ulusal Sağlık Servisi’nde görev yapan hematolog Louise Tilley yaklaşık 20 yıl boyunca yakından takip etti. Uzun soluklu araştırmaların ardından bilim insanları, 2024 yılında yeni kan grubu sistemini tanımlayan çalışmayı bilimsel literatüre kazandırdı.
Tilley, süreci "Bu yeni kan grubu sistemini tanımlamak ve nadir görülen hastalar için doğru tedavi imkanını oluşturmak, yıllar süren titiz bir ekip çalışmasının sonucu" sözleriyle anlattı.
YENİ SİSTEMİN ADI: MAL KAN GRUBU
Araştırmalar sonucunda bu eksikliğin, MAL (Myelin and Lymphocyte protein) adı verilen bir proteinden kaynaklandığı belirlendi. Bu proteinin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde taşıdığı AnWj antijeni, insan nüfusunun yüzde 99,9’undan fazlasında bulunuyor. Ancak nadir görülen genetik bir mutasyon nedeniyle bazı kişilerde bu antijen hiç oluşmuyor.
KAN NAKİLLERİNDE HAYATİ RİSK VAR
Uzmanlara göre kan grubu antijenleri, vücudun “kendine ait” olanı yabancı olandan ayırt etmesini sağlıyor. Bu yapıların uyumsuzluğu, kan nakilleri sırasında ağır reaksiyonlara ve ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.
Yeni kan grubunun tanımlanması, özellikle çok nadir hastalarda yaşanan açıklanamayan nakil sorunlarının önüne geçilmesi açısından kritik.
GENETİK İZLER NETLEŞTİ, TEST YOLU AÇILDI
Uluslararası saygınlığa sahip Blood dergisinde yayımlanan makaleye göre araştırmacılar, onlarca yılın ardından normal MAL genini AnWj negatif kan hücrelerine eklemeyi başardı. Eksik antijenin hücrelere yeniden kazandırılmasını sağladı ve gizemi doğrulamış oldu.
MAL proteininin hücre zarının stabilitesinde ve hücresel taşımada önemli rol oynadığı biliniyor. Antijenin doğumda bulunmadığı, kısa süre sonra ortaya çıktığı bilgisi de çalışmada yer aldı.
Artık MAL genindeki mutasyonlar net biçimde tanımlanabildiği için, hastaların kan grubunun kalıtsal mı yoksa başka bir sağlık sorunu nedeniyle mi baskılandığı testlerle anlaşılabilecek.
