Sadece birkaç tüp kan ile teşhis edilebiliyor!

Doğum ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Seval Taşdemir, amniyosentezi tahtından edecek prenatal test yöntemini anlattı.

Down sendromu ve pek çok genetik hastalık sadece birkaç tüp kan ile teşhis edilebiliyor! Amniyosentez tarihe karışıyor! Anne adayının kanından yapılan prenatal test ile sadece birkaç tüp kan vererek bebeğin genetik durumunu öğrenmek artık mümkün… Birçok gebe doğacak bebeğinin sağlık durumundan endişelenmektedir. İleri anne yaşı, aile öyküsü ve tarama testlerinde yüksek risk belirlenmesi nedenleriyle bazı gebeliklerde kromozom anomali olma olasılığı artmaktadır. American College of Obstetricians and Gynecologists, bu gruptaki hamilelerde girişimsel olmayan tanı (invaziv prenatal) testleri önermektedir. İnsan genetiğindeki bilgiler ile geliştirilen teknikler, bebek sahibi olmak isteyen çiftlere doğuma kadar olan süreçte güvenilir sonuçlar verebiliyor. Test ne kadar doğru ve güvenilir olursa, diğer girişimler o kadar az uygulanacak ve doğabilecek sıkıntılardan korunmak mümkün olacaktır. Bu konudaki testlerin saflaştırılması ve özel bölgelerin incelenmesiyle hata payı en aza indirilecektir.

Bu teknikler, anne ve baba adaylarının genetik yapılarının çocuğu oluşturan yumurta ve spermde ne şekilde birleştiğini anlamamıza yarayan yöntemdir. Ayrıca doğum öncesi anne kan örneğinden elde edilen bebek hücre DNA ile babalık belirlenebilir.

Bu tarz testler, birçok kromozom anomalilerinin yüzde 99 doğrulukla birinci üç aylık dönemde tespit edilme imkanı sunar.

KALP VE BAĞIŞIKLIK SİSTEMİ ANOMALİLERİNE DE BAKILABİLİYOR

Bu teknoloji 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarındaki anormallikler ile yaklaşık 2 binde bir görülen kalp anomalileri ve bağışıklık sistemi problemleri ile seyreden DiGeorge sendromu (DGS); 5 binde bir görülen kas anomalileri ve zeka geriliği ile bilinen 1p36 delesyon sendromu; 12 binde bir sıklıkta gelişim geriliği denge problemleri ve zeka sorunları görülen Angelman sendromu; düşük doğum kilosu, solunum güçlüğü ve kas problemleri ve zeka geriliği olan 20 binde bir görülen Cri du Chat sendromu; obezite, zeka sorunları ve kas problemlerine neden olan 10 binde bir görülen Prader Willi sendromu da girişimsel bir işlem yapmadan prenatal testle tespit etmek için geliştirilmiştir.

Özellikle 35 yaş üzeri gebeliklerde ihtiyaç duyulan güvenli, hassas ve geniş kapsamlı bu yeni nesil testler ile prenatal testi imkanı sunulmaktadır. Tek ya da ikiz gebelik için geçerli olup her iki durumda uygulanmaktadır. Ayrıca tüp bebek ve oosit bağışı yollarıyla oluşan gebeliklerde de kullanılabilir.

KROMOZOM BİLGİLERİ ANNENİN KANINDAN TESPİT EDİLİYOR

Gebelikte bebeğin genetik bilgilerini taşıyan DNA’ları anne kanına geçer. Gebelik sırasındaki prenatal tanı test, bebeğin sağlığına etki edebilecek belli kromozom bilgilerini anne kanından tespit edilmesini sağlar.

İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Gebelikte uygulanan tanı testi çift olması gereken kromozomları, tek kromozomları ve fazlalık kromozomları tespit eder. Bu test kapsamında; Down Sendromu (Trizomi 21), Patau Sendromu (Trizomi 13), Edwards Sendromu (Trizomi 18), Monozomi X (Turner Sendromu) ve X kromozomu triploidileridir.

Bu test; mozaisizm, kısmi trizomi veya translokasyon riskini değerlendirmez.

Günümüzde genetik testler; amniyosentez ve koryon vilüs örneklemeleri küçük cerrahi girişimlerdir ve az da olsa düşük riski taşımaktadırlar. Girişimsel olmayan prenatal tanı testinde ise sadece kandan bunları tespit etmek mümkündür.

BU TEST NEDEN TERCİH EDİLMELİ?

Vücut kitle endeksi ve etnik kökenden bağımsız olarak her yaştaki kadında uygulanabilir.

Bebek için hiçbir risk içermez.

Gebeliğin ilk üç aylık döneminde 9. haftasından itibaren yapılabilir ve %99.9 Down Sendromu, Trizomi 13, Trizomi 18, %92 Monozomi X ve %99.9 oranında X kromozomu Triploidi'yi tespit eder.

Yaygın trizomileri belirlemede yüksek hassasiyet gösterir. Çok düşük yanlış pozitif oranı vardır. İstatistikler ile her hastaya kişisel risk skoru belirler.

Test sonuçları, kan örneği Amerika'daki laboratuvara ulaştıktan sonra 2-3 hafta içinde doktorunuza gönderilmektedir.

Doktorunuza gönderilecek sonucunuzda şu seçenekler yer alacaktır: Düşük risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu anlamındadır. (%100 anlamında değildir) Yüksek risk sonucu: Bebeğin çalışılan kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu anlamındadır. (%100anlamında değildir) Yapılması gereken diğer doğrulama testleri yapılmalıdır. Aynı zamanda düşük bir oranda olmakla birlikte sonuç alınamayan testlerde ikinci kan örneğinin gönderilmesi söz konusu olmaktadır.