Fenomen Kertenkele Ailesiyle yeniden gündemde! Treacher Collins sendromu nedir?

Endonezya’da yaşayan ve nadir bir genetik rahatsızlık nedeniyle “Kertenkele Ailesi” olarak tanınan Manurung ailesi, sosyal medyada paylaştıkları videolarla dikkat çekti. Treacher Collins sendromu ile dünyaya gelen aile bireyleri, günlük yaşamlarına dair anları paylaşımlarıyla gözler önüne serdi.

Endonezya’da yaşayan Manurung ailesi, nadir görülen genetik bir rahatsızlık nedeniyle sosyal medyada "Kertenkele Ailesi" olarak anılıyor. Treacher Collins sendromu ile doğan aile üyeleri, günlük yaşamlarını paylaştıkları videolarla geniş kitlelerin ilgisini çekti.

Ailenin fiziksel durumları, hayatlarını etkilemediği için böyle yaşamakta pek bir problem görmüyorlar, ancak bazı kişiler ailenin lanetlendiğini öne sürüyor.

GÖRÜNMEYİ SEÇTİLER

Yine de kardeşler, sessiz kalmak yerine görünür olmayı tercih etti. TikTok ve YouTube’da paylaştıkları samimi ve doğal videolarla Manurung kardeşler, hem kendi hikayelerini anlatmaya hem de farkındalık oluşturmaya başladı.

TREACHER COLLİNS SENDROMU NEDİR?

Treacher Collins sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2'nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir.

Kulak hipoplazisi ve buna bağlı işitme sorunları vardır. Yüzde, zigomatik ark tam gelişmemiştir. Alt göz kapağı anomalilerinin yanı sıra mikroftalmi, koloboma ve kirpik yokluğu saptanır. Göz dış açıları aşağı doğru çekiktir. Kırma kusurlarına bağlı görmede bozuklukları ile şaşılık belirlenir.

Burun çıkıntısı belirgindir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle maksiller mikrognati saptanır. Temporal bölge saçlı derisi dudakların birleşme noktalarına dek uzayabilir. Ağız açıklığı ve burun delikleri büyüktür. Ağız boşluğunun köşelerinde kör fistüller vardır. Yarık dudak olabilir.

Yenidoğanlarda neonatal dişlere rastlanabilir. Dişlerdeki hipoplaziye bağlı geniş diastemaların neden olduğu maloklüzyon saptanır.