Anne kanından genetik hastalık teşhisi

Hamilelik sırasında bebeğin DNA parçaları, annenin kanına geçiyor.

Hamile kadının kolundan alınan birkaç damla kan, bebeğin hastalık taşıyıp taşımadığını ortaya koyuyor.

Bebekteki genetik hastalık riskini belirlemek amacıyla yapılan girişimsel testlerin yerini anne kanından yapılan basit bir test alıyor. "Serbest Fetal DNA Testi" adı verilen bu yöntemle, başta Down sendromu olmak üzere diğer genetik hastalıklar annenin ve bebeğin sağlığını tehlikeye atmadan kısa sürede tespit edilebiliyor.
HEM BEBEK HEM DE ANNE İÇİN RİSK
Antalya'da gerçekleştirilen X. Türk Alman Jinekoloji Kongresi'nde kadın sağlığı ve doğum alanındaki son gelişmeler yerli ve yabancı uzmanlar tarafından değerlendirildi. Kongre'de öne çıkan en önemli konulardan birinin, özellikle ileri yaş gebeliklerinde artan genetik hastalık riskinin belirlenmesi için kullanılan yeni yöntemler olduğunu söyleyen Türk-Alman Jinekoloji Vakfı Başkanı Prof. Dr. Cihat Ünlü, anne kanından yapılan basit bir testle en sık rastlanan genetik hastalıkların yüzde yüze yaklaşan bir oranda yakalanabildiğini belirtti. Her hamilelikte %3-5 oranında genetik hastalık riskinin ortaya çıkabildiğini ancak ileri yaş gebeliklerinde bu sıklığın çok yükseldiğini belirten Prof. Dr. Ünlü, "Bu nedenle günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla anneden kan tahlili (ikili test, üçlü test, dörtlü test) yapılarak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmadığı değerlendiriliyor. Halk arasında bu tahlillere zeka testi adı veriliyor. Eğer risk yüksek çıkarsa Down Sendromu (ve trizomi 13, 18) teşhisini kesinleştirmek için amniyosentez (anne karnından su alınması) uygulanır ya da bebeğin plasentasından biyopsi alınır. Her iki işlem de girişimsel olduğu için hem bebek hem de anne açışından bazı riskler taşımaktadır" dedi.
AMNİYOSENTEZ KORKUTUYOR
Özellikle zor elde edilmiş ileri yaş gebeliklerinde bebeğin kaybı ile sonuçlanma riski nedeniyle genetik hastalık şüphesi bulunan durumlarda bile anne adaylarının girişimsel işlemlerden kaçındığına dikkat çeken Prof. Dr. Ünlü, "Hamilelik sürecinde bebeğe ait DNA parçaları annenin kanına geçiyor. Anne adayının kolundan alınan birkaç damla kanda bebeğe ait DNA'lar analiz ediliyor ve hastalık taşıyıp taşımadığı ortaya konabiliyor. Yeni yöntem son derece güvenli. Basel Üniversitesi'nden Dr. Wolfgang Holzgreve'in kongrede paylaştığı 20 yıllık deneyimlerinin sonuçları, artık önce amniyosentez yaptırmaya gerek kalmadığını gösteriyor" dedi. Prof. Dr. Cihat Ünlü, kan testinin yakın zamanda ülkemizde de yapılmaya başlandığını, kanların belirli merkezlerde alındıktan sonra test için yurt dışına gönderildiğini belirtti.



Sezaryen doğum risksiz değildir
Kadın sağlığı açısından birçok önemli noktaya dikkat çekilen X. Türk-Alman Jinekoloji Kongresi'nin değerlendirmesini editörümüz Ziyneti Kocabıyık'a yapan Kongre Başkanı Prof. Dr. Cihat Ünlü, Sağlık Bakanlığı'nın önemle üzerinde durduğu normal doğum konusunun kongreye katılan yabancı bilim adamları tarafından da vurgulandığını belirtti. Birçok anne adayının sezaryenle doğumu risksiz gördüğü için tercih ettiğini söyleyen Prof. Dr. Ünlü, "Ancak kadın bedeni normal doğuma uygundur. Sezaryen sadece tıbbi gereklilik olduğunda yapılmalıdır. Mümkün olduğunca hasta isteğine bağlı sezaryen oranlarını azaltmamız gerekir. Kadınlar doğum ağrısı çekmemek için sezaryeni tercih ediyorlar. Ancak epidural (belden yapılan) anestezinin normal doğumlarda kullanılması ve doğumu başlatan yeni çıkan ilaçlar sayesinde, kadınlar son derece konforlu bir şekilde normal doğumu yaşayabiliyorlar" dedi.


TEST YURT DIŞINDA YAPILIYOR
Kısa bir süre önce ülkemizde de kullanılmaya başlayan test için alınan kanlar şimdilik yurt dışında değerlendiriliyor. Gebeliğin 12.-13. haftasında yapılan testin sonuçları 15 günde çıkıyor. Down Sendromu riski görülürse, kesinleştirmek için anne karnından su alınıyor.
Ziyneti Kocabıyık / TÜRKİYE GAZETESİ