Bir damla kandan genetik risk testi

Türkiye'de de uygulanan yeni yöntem, anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik hastalık riskinin önemli oranda tesbit edilmesini sağlıyor.

Özellikle ileri yaş gebeliklerinde görülme oranı yükselen Down Sendromu ve trizomi 18 gibi genetik hastalıkları anne karnında tespit etmeye yarayan genetik testler, artık hem annenin hem de bebeğin sağlığını tehlikeye atmadan yapılabiliyor. Doğacak bebeğin gelişimsel ve akıl sağlığını etkileyen en önemli genetik hastalık olan Down Sendromu olup olmadığını annenin bir damla kanından tarayan test, bu konudaki standart test olan amniyosentezin sebep oluşturabileceği düşük riskini de ortadan kaldırıyor.
Testin gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabildiğini söyleyen Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Öğretim Üyesi Prof. Dr. Aydan Biri, "Bu testin hem anneleri hem de doktorları rahat ettiren en önemli tarafı annenin karnına iğne ile girilerek bebeğin içinde yaşadığı sudan örnek alındığı amniyosentez gibi düşük riski oluşturmaması. Anne ölümüne sebep olmaması, anne ve bebek için tamamen güvenli olmasıdır. Anneden alınan 8 ml gibi kan örneği ile trizomi 21 (Down Sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 anomalilerinin en yüksek güvenilirlikte taraması yapılmaktadır. Harmony Prenatal test tüm tek ve ikiz gebeliklerde ve tüp bebek uygulamaları sonucu meydana gelen gebeliklerde yapılabildiği gibi Down Sendromunun dışında X ve Y kromozomu bozukluklarının da incelenebildiği dünyadaki ilk kan testi" dedi.
35 YAŞINDAN SONRAKİ GEBELİKLERDE YAPTIRILMALI
Prof. Dr. Aydan Biri, 35 yaşından sonraki hamileliklerde Down Sendromu görülme riskinin 300 gebeden bire kadar yükseldiğini belirterek, "35 yaşından itibaren tüm gebeler, daha önce kromozomal genetik hastalıkları olan bebek dünyaya getiren, bu sebeple bebeğini kaybeden veya ailesinde Down Sendromu olan anne adaylarının mutlaka yaptırması gereklidir. Bu bir tanı testi değil, tarama testi. Tarama testi olarak öncelikle Down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskleri %99,7 gibi mükemmel bir doğruluk payı ile ortaya koymaktadır. Bebeğin risk taşıdığı ortaya çıkarsa doğrulamak için amniyosenteze yönlendiriyoruz. Bu test 10. haftada yapıldığı için ikili test yerine de geçebiliyor. Tek testle genetik riskler taranabiliyor" diye konuştu.

Doğacak bebeğinizin sağlığını tehlikeye atmayın!
Yeni tarama testini Türkiye'ye getiren Gelab Laboratuvarları'ndan Op. Dr. Orhan Orhan, testin uygulanması ile ilgili olarak şunları söyledi: "Bu test bebeğin DNA'larının gebeliğin ilk haftalarından itibaren annenin kanına geçmesi mantığı ile geliştirilmiş. 10. haftada bu geçiş en yüksek düzeye ulaşıyor. Bu nedenle gebeliğinin 10. haftasında anneden alınan kan, Amerika'daki bu testi keşfeden Ariosa Diagnostic'in laboratuvarlarına gönderilerek test ediliyor. 2 hafta içinde test sonuçları çıkıyor ve anne adayı henüz bebeği 12 haftalık iken bebeğinde problem olup olmadığını öğrenebiliyor." Dr. Orhan, testlerin Türkiye'de yapılması için gerekli altyapı hazırlıklarının sürdürüldüğünü de ifade etti.


Ziyneti Kocabıyık / TÜRKİYE GAZETESİ