Bu hastalığın sebebi yakın akraba evliliği

Anne babadan alınan genlerle geçen Herediter Anjiyoödem hastalığı krizler şeklinde ortaya çıkıyor ve çeşitli organlarda şişlikler meydana geliyor. Boğaz şişmesine acil müdahale edilmediğinde kriz ölümle sonuçlanabiliyor.

Kaydet

ZİYNETİ KOCABIYIK

Tıp dilinde Herediter Anjiyoödem olarak adlandırılan ve şişliklerle kendini gösteren genetik hastalık, solunum sistemini etkilediğinde üç hastadan birinin ölümüne sebep oluyor.
Nadir görülmesi sebebiyle hekimlerin de çok iyi bilmediği bu hastalığın çoğunlukla toplumda sık görülen alerjilerle karıştırıldığını söyleyen İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Suna Büyüköztürk “Hastalığın alerji ilaçlarıyla tedavi edilmeye çalışılması hem hastalığı iyileştirmiyor hem de zaman kaybına sebep olarak bazen hastanın kaybedilmesiyle sonuçlanıyor” dedi.
Herediter Anjiyoödem hastalığının anne veya babadan genetik olarak geçen bir bozukluk sebebiyle C1 inhibitör adı verilen bir maddenin eksik olması ya da vücutta işlevini yapamaması yüzünden ortaya çıktığını anlatan Prof. Dr. Büyüköztürk “Görülme sıklığı 10 bin kişi de birdir. Tek sebebi akraba evliliği olmamakla birlikte, akraba evliliği yapmak bütün nadir hastalıklarda olduğu gibi riski artırmaktadır. Hastalığın ana belirtileri kendiliğinden ortaya çıkan el, ayak, kol, bacak veya yüz şişmeleri, bazen çok şiddetli karın ağrıları ve en tehlikelisi de boğaz şişmeleridir. Boğaz şişmesi nefes almayı imkânsız hâle getirdiğinde ölüm kaçınılmazdır. Bağırsakta görülen anjiyoödem atakları bağırsak duvarında şişliklere ve çok şiddetli karın ağrısına yol açar. Hatta bu durum bazen hastanın gereksiz yere ameliyat edilmesine sebep olur” dedi.
ALERJİ İLE KARIŞIYOR
Herediter Anjiyoödem hastalarında bu şişmelerin çarpmalar ve vurmalar, diş çekimleri, cerrahi işlemler, stres, kadınlarda âdet dönemleri, östrojen içeren ilaçlar, bazı ağrı kesiciler ve bazı tansiyon düşüren ilaçları aldıktan sonra da başlayabileceğini anlatan Prof. Dr. Büyüköztürk “Ancak krizlerin çoğu hiç sebep olmadan kendiliğinden ortaya çıkar ve ortalama 2-3 gün sürer. Bazı hastalarda haftada 2 defa görülebilirken bazılarında da yılda 1-2 defa görülür” diye konuştu. Herediter Anjiyoödemin alerjik bir hastalık olmadığını hatırlatan Prof. Dr. Büyüköztürk, alerji sonucu oluşan şişmelerin besinler, ilaç ya da arı gibi böcek sokmaları sonucu geliştiğini ve antihistaminik ve kortikosteroid gibi antialerjik ilaçlarla kısa sürede tedavi edilebildiğini söyledi. Buna karşılık Herediter Anjiyoödem alerjik bir mekanizma ile oluşmadığı için bu hastalığının tedavisinde antialerjik ilaçların hiç etki etmediğini ve hatta krizleri daha da şiddetlendirdiğini vurguladı.

HASTALAR DESTEK İSTİYOR

Hastaların yaşadığı en büyük problemlerden birinin kriz anında ilaca erişememek olduğunu söyleyen Herediter Anjiyoödem Dayanışma ve Yardımlaşma Derneği Genel Başkanı Gökben Yurdakul “Güncel mevzuat kriz geldiğinde hemen kullanılması gereken ilacın hasta ve hasta yakınlarının yanında taşımasına izin vermediğinden, herhangi bir sağlık kuruluşuna ulaşana kadar gecikmeler yaşanıyor. Genellikle hekimler hastalığı bilmiyor, bazen de sağlık kuruluşunda o ilaç bulunamayabiliyor. Hasta eğer solunum yolu ödemi geçiriyorsa, durum ölümle sonuçlanabiliyor” diye konuştu. Acil müdahale ilacının Avrupa’da olduğu gibi hasta ve hasta yakınlarının yanlarında taşımaları için imkân sağlanması gerektiğini belirten Yurdakul, “Avrupa’da olduğu gibi tüm hasta ve hasta yakınlarına acil müdahale sırasında yapılması konusunda eğitim verilmeli ve bu eğitim sertifikalandırılmalıdır” diye konuştu.

Bizi Takip Edin

YORUMLAR