Hemofilide gen tedavisi umudu: ABD ve Avrupa'da onaylandı

Pıhtılaşmayı sağlayan genin hatalı olması yüzünden kanaması durdurulamayan hemofili hastalarına yapılan genetik müdahale, binlerce hastanın hayatını değiştiriyor. Genetik kodların değiştirilmesi sonucunda hastalar kanama korkusuyla yaşamaktan kurtuluyor.

ZİYNETİ KOCABIYIK'IN HABERİ - Doğuştan gelen genetik bir bozukluk dolayısıyla kan pıhtılaşma sorunu yaşayan ve kanamayı önlemek için haftada en az 3 defa iğne yapmak zorunda kalan hemofili hastaları için gen tedavisi umut oluyor. Avrupa’da ve Amerika’da ruhsatlanan gen tedavisi sayesinde hemofili hastaları her seferinde hastaneye giderek yılda 150-200 defa iğne olmaktan kurtuluyor.

"HASTALARIN UMUDU GEN TERAPİSİNDE"

Hemofili hastalarının kanda pıhtılaşmayı sağlayan genin hatalı ya da eksik olması yüzünden kanamaya eğilimli olarak dünyaya geldiklerini söyleyen Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, şu ifadeleri kullandı:

"Çok sayıda kanama bozukluğu hastalığı olmasına rağmen en çok faktör 8 ve faktör 9 eksikliği ile gelişen hemofiliyi görüyoruz. Normal şartlarda herhangi bir yaralanma, travma, cerrahi girişim esnasında o bölgedeki kanama kendiliğinden durur. Bu hastalarda ise pıhtılaşmayı sağlayan genin hatalı kodlanmış olmasından dolayı kanama durdurulamaz ve hastalar kan kaybından dolayı hayatını kaybedebilir.

Standart tedavide, hemofili hastalar hayatta kalabilmek için kanama bozukluğunun derecesine göre haftada dört defaya kadar damardan enjeksiyon yaptırmak zorundadır. Her yıl onlarca defa koruyucu ilaç almak ve iğne olmak zorunda kalan hastaların yeni umudu gen terapisinde."

HATALI KODLAR DEĞİŞTİRİLİYOR

İstanbul’da düzenlenen 20. Uluslararası Hemofili Kongresi’nde hastaların hayatında çığır açacak olan gen terapisi konusunda bilgi veren Hemofili Federasyonu Başkanı ve Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, dünyada yapılan klinik çalışmaların başarılı sonuçlanması üzerinde ilaç otoritelerinin tedaviyi onayladığını belirtti.

Prof. Dr. Kavaklı, "Bu tedavide laboratuvar ortamında hazırlanmış eksik ya da hatalı genin kopyası bir virüsün genomuna yerleştirilerek hastanın karaciğerine veriliyor. Böylece çalışmayan sistemin kodları değiştirilerek çalışması sağlanıyor. Kan pıhtılaşmasının doğal olarak gerçekleşmesi sonucu hasta hayat boyu kanama riskinden kurtuluyor. Gen tedavisi ile ilgili klinik çalışmalar 2010’dan sonra başladı. Klinik çalışmaların başarılı olması üzerine, geçtiğimiz yılın ortalarında Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ve 2022 Kasım ayında da ABD Gıda ve İlaç Dairesinden (FDA) gen tedavisi için onay verdi" bilgisini paylaştı.

20. Uluslararası Hemofili Kongresi’ne katılan Brezilya Campinas Üniversitesi Hematoloji Bölüm Başkanı Dr. Margareth C Ozelo, Brezilya’daki hemofili hastalarıyla yaşanan deneyimlerini anlattı. Prof. Dr. Bülent Zülfikar ve Prof. Dr. Kaan Kavaklı, Türkiye’de hemofili ilaç tedavisinde sıkıntı yaşanmadığını söyledi.

SEÇİLECEK HASTA GRUBU ÖNEMLİ

Hemofilinin Türkiye’de yaklaşık 80 bin kişiyi etkilediğini söyleyen Türk Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Zülfikar, her hastanın gen terapisi için uygun olmadığını belirterek, "Bu tedavi 18 yaşın üstünde, adenovirüse karşı antikor geliştirmemiş (çünkü bu virüsle vücuda veriliyor), karaciğer testleri normal olan kişilere uygulanabiliyor. Bu şartları hastaların yalnızca yarısı sağlayabiliyor" dedi.

BİR HASTANIN YILLIK TEDAVİ MASRAFI 1 MİLYON TL

Türkiye’de bir hemofili hastasının 1 yıllık tedavisinin yaklaşık 1 milyon TL olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kaan Kavaklı, 2007 yılından bu yana hemofili hastalarının ilaç bedellerinin devlet tarafından ödendiğini söyleyerek, şu değerlendirmede bulundu:

"Dünyada hemofili hastalarının tüm tedavi bedellerini ödeyen ender ülkelerden biriyiz. Ülkemizde hemofili tedavisinin yıllık maliyeti yaklaşık 500 milyon dolar. Gen tedavisi ise 3 milyon dolar. Gen tedavisi yapılanlar daha sonra hayat boyu ilaç kullanmak zorunda kalmıyor.

Bu açıdan bakıldığında gen tedavisi hem hastanın hayat kalitesini yükseltmesi hem de sağlık bütçesinden hemofili hastalarına ayrılan bütçenin düşmesine yardımcı olduğu için faydalı bir tedavi hâlini alıyor."

TÜRKİYE'DE KLİNİK ÇALIŞMALAR SÜRÜYOR

Türkiye’deki ilk klinik çalışmaları başlatan Prof. Dr. Kaan Kavaklı, 2021 yılında başlayan ve Adana, İstanbul, İzmir ile Gaziantep olmak üzere 4 şehirdeki 5 merkezde yürütülen klinik araştırmalara dahil edilen 21 hastaya gen terapisi uygulandığını belirterek, "Ülkemizde henüz ruhsatlı olmadığı için sadece klinik çalışmada kullanıyoruz. Çalışmaya katılan 20 hasta hemofilinin yıkıcı ve hatta bazen ölümcül olabilen etkilerinden kurtulmayı başardı Ürün eksi 80 derecede geliyor ve yaklaşık 4 saatlik bir uygulama ile damardan hastaya veriliyor. Yan etki riskine karşı 1 gece hastanede kaldıktan sonra taburcu ediliyor" dedi.