Sizin yedikleriniz onlara yasak

Bu çocuklar için yaşgünü kutlaması bile hayal... Çünkü onlar nadir görülen fenilketonüri hastası.

Fenilketonüri olarak adlandırılan genetik hastalığa sahip binlerce çocuk, sütün, ayranın, dondurmanın, çikolatanın ve her ailenin en kolay ulaştığı besin olan ekmeğin ve makarnanın gerçek tadını bilmeden yaşıyor. Anne babadan geçen genlerin sebep olduğu bu hastalıkla dünyaya gelen çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremedikleri için doğdukları ilk günden itibaren fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundalar. Diyete uyulmadığı takdirde zekâ gelişimleri olumsuz etkilenen bu çocuklar, bu diyeti ömür boyu sürdürüyorlar.
TÜRKİYE'DE 4 KAT FAZLA GÖRÜLÜYOR
Fenilketonüri, Amerika'da ve bir birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin ile 30 bin yeni doğanda bir görülmesine rağmen, akraba evliliklerinin yaygın olmasından dolayı ülkemizde 3 bin 4 bin 500 arası yeni doğandan birinde ortaya çıkıyor. Ülkemizde her yıl 400 çocuk bu hastalıkla dünyaya geliyor. Fenilketonüri hastalığında en önemli noktalardan biri erken tanınması. Tanı doğumdan sonraki 72 saat içinde topuktan alınan kanla konuluyor. Asıl süreç bundan sonra başlıyor. Zekânın ve büyüme-gelişmenin etkilenmemesi için, anne sütü ile birlikte özel bir mama ile beslenen bu çocukların ömür boyu düşük fenilalanin içeren bir diyetle beslenmesi gerekiyor.
Fenilketonürili çocuğun tıbbi bakımı da, hayatını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmesi için önemli. Bu çocukların 2 yaşına kadar haftada iki defa, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-15 yaş arasında 15 günde bir ve daha sonra ayda bir defa kanlarındaki fenilalanin düzeylerinin ölçülmesi ve diyetlerinin düzenlenmesi gerekiyor. Tedaviye yenidoğan döneminde başlanmışsa, zekalarında problem olmayan çocuklar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük ve dikkat azalması gibi problemler yaşıyorlar. Çocukların yiyebileceği fenilalanini düşük proteinli yiyecekler ve makarna, bisküvi?gibi tahıllı?ürünler yurt dışından ithal ediliyor. Sadece Halk Ekmek'in ürettiği özel ekmeği yiyebiliyorlar. Çocuklar bunun dışında belirli oranda sebze ve meyveyi serbestçe yiyebiliyorlar.

DOĞUM GÜNÜNE GİDEMİYORLAR
Bütün çocukların çok sevdiği etkinliklerden biri olan arkadaşlarının doğum gününe gitmek, fenilketonürili çocuklar için hayal. Çünkü doğum günü masasında onları tehdit eden yiyecekler yer alıyor.

FENİLKETONÜRİ
Hasta bebek göz teması kurmuyor
Fenilketonüri tanısı doğumdan sonraki ilk üç gün içinde topuktan alınan bir damla kandan konulur. Tanı almayan ya da diyetine dikkat edilmeyen bebeklerdeki ilk belirtiler aylar ilerledikçe bebeğin çevreye ilgisinin az olması, annesiyle göz teması kurmaması gibi temel gelişim basamaklarını gerçekleştirmemesidir. İlerleyen aylarda, bebek başını tutma, yürüme, oturma becerilerinde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla bu tabloya havaleler eklenir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı beyin hasarına sebep olur.
HASTALIKLA İLGİLİ FARKINDALIK ÖNEMLİ
Topkapı'daki dernek merkezinde konuştuğumuz PKU Aile Derneği'nin kurucusu Deniz Atakay (en sağda) 1-7 Haziran Uluslararası Fenilketonüri Haftası dolayısıyla tüm yurtta hastalıkla ilgili bilinç oluşturulduğunu söylüyor.

ZEKÂLARI AİLELERİN FEDAKÂRLIĞINA BAĞLI
ANNELER HAYATLARINI ÇOCUKLARINA ADIYOR
Fenilketonüri bütün ailenin hayatını değiştiren bir hastalık. Aileler, çocuklarının normal zekâ gelişimlerini sürdürebilmesi için bütün hayatlarını çocuklarına göre düzenlemek zorunda kalıyorlar. Tıpkı uluslararası adı PKU olan fenilketonürili hastalarını Türkiye'deki derneği PKU Aile Derneği'nin kurucusu Deniz Atakay gibi. İyi bir eğitimden sonra babası gibi havacılığı seçen Deniz Atakay, kızı Ecem'in fenilketonürili olarak dünyaya gelmesiyle birlikte mesleğini bırakmak zorunda kalmış. "Onun zekâsı tamamen aile olarak bizim özen göstermemize bağlıydı" diyen Atakay, "İlk yıllarımız adeta hastanede geçti. Bütün fenilketonürili çouklar gibi anne sütünün yanında özel mamalarla büyüdü. Asıl problem ondan sonra başladı. Dışarıda yiyebileceği ve ona zarar verecek yiyeceklerden korumak için sürekli onunla oldum. Çok şükür şu anda Ecem 13 yaşında ve hiçbir problemi yok" diyor.
HASTALIK BİLİNMİYOR
5 yaşındaki Onur'un babası Erdal Hatay ise ailelerin fedakârlık yapması gerektiğini belirterek, "Mesela biz Onur doğduktan sonra hiç dışarıda yemeğe gitmedik. Onu özendirecek şeyleri yemekten kaçınıyoruz" diye ekliyor. Erdal Hatay, toplumun bu konuda bilinçsiz olmasından şikâyet ederek, "5 yaşındaki oğlum zararını bildiği için verilen yiyecekleri reddetmesine rağmen, çevreden yemesi konusunda baskı yapılıyor" diyor.

1 damla kanla erken teşhis mümkün
Çocukta zekâ geriliğine neden olan fenilketonüri, erken tanı ile tedavi edilebilen bir hastalık. Doğumdan sonraki ilk üç günde topuktan alınacak bir damla kan, erken teşhis için yeterli.

Ziyneti Kocabıyık / TÜRKİYE GAZETESİ
Fotoğraflar: Ali Çelik