4 yaşındaki çocuğa 'demans' teşhisi konuldu! "Öğrendiği her şeyi yavaş yavaş unutuyor"
İngiltere’de yaşayan 4 yaşındaki Tate McDaid'e çocukluk demansı olarak bilinen Sanfilippo Sendromu teşhisi konuldu. Nadir görülen bu genetik hastalık, çocukların öğrendiği temel becerileri kaybetmesine neden olurken, anne tedavi masrafları için bağış kampanyası başlattı.
İngiltere’nin Swansea kentinde yaşayan 33 yaşındaki Tammy McDaid, dört yaşındaki oğlu Tate’e çocukluk demansı olarak bilinen Sanfilippo Sendromu teşhisi konulduğunu açıkladı.
Nadir görülen bu genetik hastalık, çocukların zamanla konuşma, yürüme ve kendi başına yemek yeme gibi temel becerilerini kaybetmesine neden oluyor.
"HİSLERİM DOĞRU ÇIKTI"
Tammy, 18 ay süren testlerin ardından gelen teşhisle yıkıldığını ancak umudunu kaybetmediğini söyledi. Oğluna iki yaşındayken otizm teşhisi konulduğunu söyleyen anne, Tate'in başka bir rahatsızlığı daha olduğunu düşündüğünü söyledi. "Ne yazık ki hislerim doğru çıktı," diyen anne, teşhisin ardından duygularını şu sözlerle paylaştı:
"Sanfilippo çocukları, öğrendikleri şeyleri yavaş yavaş unutuyorlar. Küçük oğlum hiç konuşmadı ve artık sesini asla duyamayacağımı biliyorum."
McDaid, İngiltere Ulusal Sağlık Servisi'nde bu hastalık için mevcut bir tedavi bulunmadığını, bu nedenle Cure Sanfilippo Vakfı ile birlikte yurt dışında uygulanabilecek klinik tedavi ve deneysel terapileri araştırdığını belirtti.
Acılı kadın, bu tedavilerin oğluna daha fazla yürüyebilmek, yemek yiyebilmek ve hareket edebilmek için zaman kazandırabileceğini bildirdi. Ancak bu tedavilerin son derece pahalı olduğunu vurgulayan anne, "Ona yardım etme şansım varsa bunu değerlendirmeliyim. Ben sadece çocuğuna bir şans vermeye çalışan çaresiz bir anneyim," ifadelerini kullandı.
Tedavi masraflarını karşılamak için bir bağış kampanyası başlatan anne, çocuğuyla anı biriktirmek istediğini kaydetti.
SANFİLİPPO SENDROMU NEDİR?
Sanfilippo sendromu, mukopolisakkaridoz tip III (MPS III) olarak da bilinen beynin ve omuriliğin etkilenmesiyle ortaya çıkan genetik bir hastalık türüdür. Bu hastalık vücutta yer alan büyük şeker molekülleri olan glikozaminoglikanların parçalanırken sorun oluşmasından dolayı görülür. Normal bir durumda bu büyük şekerler vücutta parçalandıktan sonra hücrelerden dışarı atılır. Sanfilippo sendromu olan kişilerde ise bu moleküller birikerek hücrelere zarar verir. Bu da zaman içerisinde sinir sistemi, beyin ve diğer organlarda ciddi hasarlara yol açabilir. Semptomları kontrol altına alınmadığı durumda ise zamanla kötüleşerek erken ölüme neden olabilir.
'da Takip Edin!
