Hastalık değil genetik farklılık

Her anne babanın hayali “özel” bir çocuğa sahip olmak… Vakit geliyor. Heyecanla beklediğiniz bebeğinizin diğer bebeklerden farklı olduğunu görüyorsunuz. İşte ailelerin ilk duyduğunda umutsuzluğa kapıldığı ancak zaman geçtikçe özel bir çocuğa sahip olmanın mutluluğunu yaşadığı bu farklılığın adı: Down Sendromu…

ZİYNETİ KOCABIYIK

Down sendromu, sanıldığı gibi tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durum. Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunuyor. Down sendromlularda ise 21 numaralı kromozomdan bir çift değil de fazladan bir tane daha var. İşte o +1, bu çocukları özel kılıyor.
Ülkemizde yılda yaklaşık 1000 canlı doğumda bir down sendromlu bebeğin dünyaya geldiğini söyleyen Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, erken dönemde verilecek eğitimlerle down sendromluların kendi başına hayatlarını sürdürebilecek kabiliyetler kazanabileceğini belirtiyor.

ANNE KARNINDA TEŞHİS EDİLİYOR
Down sendromunun anne karnında teşhis edilebildiğini anlatan Prof. Dr. Akman, “11. ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, ‘ikili tarama testi’ adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde down sendromu 90 civarında oranında yakalanabilir. Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak bebeğe ait hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir” dedi.

ANNENİN YAŞI ETKİLİ
Down sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100’de 1’e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında mutlaka amniyosentez yapılması tavsiye edilir.

KALP KONTROLÜ YAPILMALI
Down sendromu teşhisi kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40’ında kalp problemi olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması da önemlidir. 6. ayda göz kontrolü tavsiye edilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması faydalıdır.

ÖZEL ÇOCUKLARA ÖZEL BESLENME
Down sendromlu çocukların aşırı kilo alma eğilimi olduğunu belirten Prof. Dr. İpek Akman, eğer dikkat edilmezse kilo alan çocukların hareketlerinin yavaşlayacağını söylüyor. Şişmanlamanın ayrıca metabolizmayı bozduğunu ve hipertansiyon, şeker gibi metabolik hastalıkların ortaya çıkışını kolaylaştırdığını iade eden Prof. Dr. Akman “Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur. Çocuğa erken dönemde başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı uygulayarak hem motor gelişimi desteklenmeli hem de özel eğitimle zihinsel kapasitesi en yüksek seviyeye getirilmelidir.

AKRABADA VARSA DİKKAT
Prof. Dr. İpek Akman, down sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılması gerektiğini söyleyerek “Down sendromu doğum veya daha önce düşük yaşamış olan çiftlere kromozom analizi tavsiye edilir. Anne veya babanın kromozom analizi normalse down sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3’tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak tavsiye edilir” dedi.

ONLARI GÖZLERİNDEN TANIYABİLİRSİNİZ
Tipik yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması, küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır. Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Zekâ puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi bozukluklarına sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down sendromlu kişilerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.