Büyüdükçe yürümeyi, konuşmayı unutacak

İskoçya'nın Perthshire bölgesinde 11 aylık Blake McMillan dünyanın en nadir görülen genetik bozukluklarından birinden muzdarip. MeCP2 geninde bozukluktan kaynaklanan bu hastalıktan dünyada sadece 150 kişide var. Çocuğun ileride yürümeyi, konuşmayı, gülmeyi unutacağı ifade ediliyor.

İskoçya'nın Perthshire bölgesinde 11 aylık Blake McMillan dünyanın en nadir görülen genetik bozukluklarından birinden muzdarip. MeCP2 geninde bozukluktan kaynaklanan bu hastalıktan dünyada sadece 150 kişide var. Çocuğun ileride yürümeyi, konuşmayı, gülmeyi unutacağı ifade ediliyor. Belki de şimdi bebeğin tebessüm eden fotoğrafları, ileride ailesi için mazide kalan tatlı hatıralar haline gelecek.

Rett Sendromu ile yakından bağlantılı olan bu genetik bozukluk sebebiyle bebek, büyüdükçe yürüme ve konuşma gibi temel motor işlevlerini yerine getiremez hale gelecek. Motor işlevler, bir gayeye ulaşmak için gerçekleştirilen öğrenilmiş hareketler silsilesi olarak tarif ediliyor.

Blake'in annesi Jenny McMillan (36), "Daha çocuğum dünyaya gelir gelmez bende alarm zilleri çalmaya başladı. Belki de annelik içgüdüsüyle, ortada herhangi bir sebep yokken çocuğumu kontrole götürdüğümde kötü haberle yıkıldım" diye konuştu. Blake'te hastalık 21 Mart'ta teşhis edildi.

İlk kez 2005'te tespit edilen MeCP2 kopyalama sendromu denilen hastalık hemen hemen sadece erkeklerde görülüyor. Hastalık, beyin fonksiyonlarını kontrol eden genin kopyalanmasıyla meydana geliyor.

Hastalarda genelde 5 yaşında beyin fonksiyonları düzgün çalışmamaya başlıyor. 24 saat özel bakım gerektiren hastaların yarısı 25 yaşına gelmeden ölüyor. Hastalığın mevcut tıpta tedavisi yok.