Gelişim geriliğini fazla kilosuna bağlamışlardı! Acı gerçek testlerde ortaya çıktı

ABD'nin Kentucky eyaletinde yaşayan Vanessa Hickle, 2022 yılında henüz üç aylık olan oğlu Easton’ın bacaklarının sık sık morarması ve gelişiminde gecikmeler olduğu gerekçesiyle doktora başvurdu. Bu belirtileri bebeğin kilolu oluşuna bağlayan doktor, annenin 'fazla evhamlı' olduğunu söyleyerek eve gönderdi. Durumu giderek kötüleşen bebek, daha sonra komşu eyaletteki bir hastaneye sevk edildi ve beynin anne karnında anormal gelişmesinden kaynaklanan nadir bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı.

ABD'nin Kentucky eyaletinde yaşayan Vanessa Hickle, 2022 yılında henüz üç aylık olan oğlu Easton’ın bacaklarının sık sık morardığını ve titremeye başladığını fark edince doktora başvurdu. Normal bir doğumla 3,2 kilo olarak dünyaya gelen Easton’ın gelişiminde gecikmeler olduğunu belirten anne, bebeğinin dönmediğini, nesneleri kavrayamadığını ve baş kontrolünün zayıf olduğunu söyledi.

Ancak doktorlar, bu belirtileri Easton’ın kilolu olmasına bağlayarak kadını ve çocuğunu eve gönderdi. Hickle, “Doktor bana sadece zamana ihtiyacı olduğunu söyledi. Birkaç kilo fazla olmasının gelişimini yavaşlattığını öne sürdü. Ama içimde bir şeylerin ters gittiğini söyleyen güçlü bir his vardı,” dedi.

Easton, dokuz aylık olduğunda hâlâ akranlarının yaptığı davranışları yapamıyordu ve bacaklarındaki morarmalar devam ediyordu. Bunun üzerine başka bir doktora başvuran Hickle, bebeğinin acilen komşu eyaletteki bir çocuk hastanesine sevk edildiğini aktardı.

NADİR BİR HASTALIK TEŞHİSİ KONULDU

Anne, “Doktor sadece beş dakika içinde beyninde ciddi bir sorun olduğunu söyledi,” ifadelerini kullandı. Yapılan kan testleri, MR ve özel nörolojik incelemeler sonucunda Easton’a, beynin anne karnında anormal gelişmesiyle ortaya çıkan nadir bir hastalık olan kortikal displazi teşhisi konuldu. Uzmanlar, bu rahatsızlığın genetik bir mutasyondan kaynaklandığını düşünüyor. Kortikal displazinin, özellikle fokal epilepsi hastalarında görüldüğü ve epilepsi vakalarının önemli bir bölümünü oluşturduğu belirtiliyor.

ÇOCUĞUNA KALP MASAJI YAPMIŞ

Doktorlar, Easton’ın ilerleyen yıllarda nöbet geçirebileceğini söyledi ve öyle de oldu. Çocuğa teşhisin konulduğu gün üç ayrı nöbet geçirdi. Hickle, ambulans gelene kadar oğluna kalp masajı yapmak zorunda kaldığını belirterek, yaşadıklarını 'bir kâbus' olarak tanımladı.

Easton’a 2023 yılında ayrıca epilepsi ve son derece nadir görülen Joubert sendromu teşhisi konuldu. Beyin sapı ve beyinciğin gelişimini etkileyen bu genetik hastalık, dünya genelinde yaklaşık her 100 bin doğumda bir görülüyor. Uzmanlara göre bu sendrom; kas tonusu düşüklüğü, gelişimsel gerilik ve hareket bozukluklarıyla seyrediyor.

"OĞLUMUN İHTİYAÇ DUYDUĞU ANNEYE DÖNÜŞTÜM"

Şu anda üç yaşında olan Easton konuşamıyor ve hareket kabiliyeti oldukça sınırlı. Nöbet önleyici ilaçlar kullanan küçük çocuk, kas sertliği için Botox tedavisi görüyor; ayrıca ergoterapi ve konuşma terapisi alıyor. Zor bir süreci kabullenmeye çalıştığını belirten Hickle, “Hayatım, oğlumu doğurduğumda hayal ettiğim gibi değil. Ama onun ihtiyaç duyduğu anneye dönüştüm. Şimdi ‘anne’ diyebiliyor ve ileride daha fazla konuşabileceğine dair umudumuz var,” dedi.
Aynı durumu yaşayan ailelere seslene Hickle, ebeveynlerin içgüdülerine güvenmesi gerektiğini söyledi. “Kendimi tamamen görmezden gelinmiş hissettim. Sorularımın ‘yeni ebeveyn kaygısı’ diyerek geçiştirilmesi kabul edilemez. Eğer içinize sinmiyorsa, mutlaka başka görüşler alın,” diye konuştu.