Toplumdan dışlanıyorlar ama sorun hijyen değil: Bu hastalığı duyanlar şoke oldu…

Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Ocak, "Balık kokusu sendromu, sosyal hayatı bitiriyor; kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor." dedi.

Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığıyla ilgili önemli açıklamalarda bulundu. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu hastalıkta farkındalık, hem tanı hem de tedavi sürecinin yönetimi açısından büyük önem taşıyor.

Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesiyle ortaya çıktığını belirtti. Prof. Dr. Ocak, "Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hâle getirerek trimetilamin-N-oksit'e dönüştürür. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar; TMA vücutta birikir ve ter, idrar ile nefes yoluyla dışarı atılır. Sonuç olarak kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusu oluşur," dedi.

---

HASTALIĞIN GENETİK TEMELİ: FMO3 GENİ

"Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) veraset gösterir" diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodladığını ifade etti. Genetik geçişli olduğu için, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin mutlaka yapılması gerektiğini vurguladı.

Tanının, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, "İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir" diye konuştu.

TMA İÇERİĞİ YÜKSEK GIDALARI SINIRLANDIRIN

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Ocak, "Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteği gibi yöntemlerle hastalık yönetilebiliyor" dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla baş etmede etkili.

---

DIŞLANMA YERİNE GENETİK DANIŞMANLIK ŞART

TMAU'nun hijyenle ilgili değil, genetik bir bozukluk olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ocak, şu uyarılarda bulundu:

"Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından çok değerlidir."