Genetik hastalığa jet teşhis

Tüp bebek tedavisinden elde edilen embriyolardan alınan hücreler, incelenerek aynı gün içinde anne adayına transfer edilebiliyor.

Tekrarlayan düşükler, tüp bebek başarısızlıkları ve ileri anne yaşı sebebiyle çocuk sahibi olamayan çiftlerin faydalanabileceği yeni genetik tarama testi, 4 saat gibi kısa sürede, embriyodaki genetik bozuklukları ortaya koyuyor. Amerika ve İtalya'dan sonra Türkiye'de de uygulanmaya başlayan test, tüp bebekteki gebelik oranlarını yüzde 65 artırıyor. Test sayesinde tekrarlayan düşüklerin oranını da yarı yarıya azalttığı ifade ediliyor. qPCR adı verilen yeni tarama testi ile 46 kromozomun tamamının incelenebildiğini belirten Opr. Dr. Hakan Özörnek, "40 yaşının üzerindeki her anne adayında 3 embriyodan 2'si sağlıksızdır. Akraba evliliklerinde ve özellikle daha önce sakat çocuk doğurmuş ve yeniden çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde preimplantasyon genetik teşhis mutlaka yapılmalıdır" dedi.

İLERİ TEKNOLOJİ GEREKİYOR
Kısırlığın her 7 çiftten birinin problemi olduğunu söyleyen Eurofertil Tüp Bebek Merkezi Medikal Direktörü Opr. Dr. Hakan Özörnek, "Dünya Sağlık Örgütü, kısırlığı kanser ve kalp damar hastalıklarından sonra üçüncü önemli sağlık problemi olarak tanımlamaktadır. Kısırlık hem tıbbi hem de sosyal bir problemdir" dedi. Çocuk sahibi olamamanın en önemli sebeplerinden birinin elde edilen embriyodaki genetik bozukluklar olduğunu hatırlatan Dr. Özörnek, "Bu testte, 5. günde tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyolardan birkaç hücre alıyoruz. 23 çift kromozomu inceliyoruz. 46 kromozom varsa embriyonun sağlıklı olduğunu düşünüp transfer ediyoruz. Eğer kromozom sayısı 46'nın üzerinde ya da altındaysa, gebelik düşükle sonuçlanır ya da sakat çocuk dünyaya gelir" dedi. Halen kullanılmakta olan 4 genetik tarama testinin daha olduğunu belirten Dr. Özörnek, "İlk olarak geliştirilen FİSH testi ile sadece 12-13 kromozoma bakılabildiği için artık kullanılmıyor. Kullanılmakta olan diğer testlerde 15-72 saatte sonuç alınıyor. İleri teknoloji gerektiren yeni test qPCR de ise genetik bozukluğu 4 saatte belirleyebiliyoruz. Bunun avantajı embriyoyu dondurmadan taze şekilde transfer edebilmektir. Diğer testlerde, embriyodan hücre aldıktan sonra dondurmak zorunda kalınıyor. Embriyo en erken 1 ay sonra transfer edilebiliyor" diye konuştu. qPCR de dondurma yapılmadığı için test maliyetinin %20 oranında daha ucuz olduğunu belirten Dr. Özörnek, bu şekilde daha fazla embriyoya test yapılabilme imkanının olduğunu ifade etti.

YAKIN AKRABA EVLİLİKLERİNDE YAPILMALI
Yakın akraba evlilikleri ile ileri anne yaşının çocuk sahibi olmak ya da sakat çocuk doğurmak açısından önemli risk faktörü olduğunu belirten Dr. Özörnek, tüp bebek tedavisinde 2'den fazla başarısızlık yaşayan, normal yolla hamile kalıp tekrarlayan düşükler yapan, ileri yaşta anne olmak isteyen ve daha önce sakat çocuk sahibi olan çiftlerin qPCR testi için aday olduğunu belirtti.

KROMOZOM SAYISINDAN HASTALIK BAKILIYOR
Bu test sırasında, kromozomların sadece sayısal analizinin yapılabildiğini, analiz sonucunda hücrenin içeriğindeki kromozomların sayısının belirlendiğini ifade eden Dr. Özörnek, ailesinde ya da akrabalarında tanımlanmış bir genetik hastalığı bulunan ya da genetik hastalığa sahip çocuğu olan aileleri de uyararak, "Bu test, hücrede bulunan tüm kromozomları (23 çift) sadece sayısal olarak incelemektedir. Dengeli veya dengesiz kromozomal bozukluklar, tek gen hastalıkları ve diğer genetik bozukluklar bu yöntemin içeriğinde yer almamaktadır. Eğer ailenizde, yakın akrabalarınızda veya sizlerde tanımlanmış bir genetik hastalık, genetik bir hastalığa sahip çocuğunuz varsa bu durumlarda tanımlanmış genetik hastalığa özel daha ileri genetik teşhis testleri yaptırmanız önerilmektedir" diye konuştu.
Ziyneti Kocabıyık