Down sendromu hastalık değil, genetik farklılıktır

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Sadrettin Pençe, Down sendromunun hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu, her 800-1000 doğumda bir görülebildiğini belirterek “Down sendromlular, uygun bir tedavi sonucu lise ve hatta üniversiteyi bitirebilir, ikinci bir dil öğrenebilir, çalışabilir, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürdürebilirler” dedi.

Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Sadrettin Pençe, Down sendromunun hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu, her 800-1000 doğumda bir görülebildiğini belirterek “Down sendromlular, uygun bir tedavi sonucu lise ve hatta üniversiteyi bitirebilir, ikinci bir dil öğrenebilir, çalışabilir, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürdürebilirler” dedi. Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunduğunu aktaran Pençe, kromozomdaki bu artı bir fazlalığın nedeninin tam olarak bilinmemekle beraber, en büyük etkenin ileri yaş gebeliği olduğunu dile getirdi. Down sendromunun anne karnında belirlenebildiğini belirten Prof. Dr. Pençe “Plasentadan 9-11. haftalarda, amniyosentezle en erken 14. gebelik haftasında örnekleme yapılarak Down sendromu teşhisi konulabilir. Bu çocuklarda çekik küçük göz, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içinde tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi fiziksel farklılıklar görülebilir. Bu çocuklarda hafif veya orta şiddette zekâ geriliği bulunabilir” diye konuştu. AA